摘要
摘要目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)，包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs8135665(SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的相关性。方法采用病例-对照研究，用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下，分析各位点的遗传模式，并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型(P＝0.000，OR＝1.529，95%CI＝1.196-1.954)和显性模型(P＝0.002，OR＝1.459，95%CI＝1.154-1.865)下在两组之间存在显著的差异。结论TNFRSF10A rs13278062在杂合或显性模式下与AMD相关，携带rs13278062GT和rs13278062TT+GT的个体更容易患AMD。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
