自身炎症性疾病之免疫肌动蛋白病的研究进展-中国期刊网

摘要摘要免疫肌动蛋白病也称为炎症性肌动蛋白病，是近2年对原发性免疫缺陷病发病机制梳理后提出的一组新的疾病，均是由编码肌动蛋白调节蛋白的基因发生致病性变异引起的遗传性疾病，这些变异可导致免疫细胞功能异常，包括细胞运动、信号转导和免疫防御等功能缺陷。该类疾病主要表现为早发性固有免疫缺陷和自发炎症，如噬血细胞综合征、炎症性肠病等，同时也出现反复感染等联合免疫缺陷相关表型。本文将综述免疫肌动蛋白病的发病机制、临床表现、治疗和预后等。

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