摘要
摘要患儿 男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4 300 g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化疗。随访半年，3月龄逗笑，4月龄会抬头，6月龄会扶坐，9月龄独坐，不会走路，不认人。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
