摘要
摘要目的探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcomas，RMS）的临床病理学特征。方法收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料，同时复习相关文献。结果例1女，31岁，肿物位于左上牙龈；例2女，49岁，肿物位于右上颌后牙区。镜下形态：例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成；例2肿瘤与骨组织混杂生长，长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型，例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白，例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白；2例均MyoD1弥漫阳性，Myogenin阴性，间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交（FISH）检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移，例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群，好发于骨，特别是青年患者颅面骨，表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态，预后不良。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
