摘要
摘要：目的：分析沐川地区2020年1月1日至2021年12月31日1708例育龄期人群地中海贫血基因的携带率和基因类型分布状况。方法：以沐川地区1708例来院进行地中海贫血产前筛查的育龄期人群为研究对象，联合应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血的初筛分析，同时对初筛结果为阳性的被检者进行地中海贫血基因检测。结果：在1708例被检者中初筛阳性有202例（占比11.83%），经过基因检测诊断为地中海贫血有72例（携带率为4.22%），其中男性有22例，女性有50例，共检出α地中海贫血43例，其中α地中海贫血较为常见的类型是--SEA/αα、-α3.7/αα缺失型，β地中海贫血26例，以CD17杂合点突变型为主，合并α和β地中海贫血有3例，三类地中海贫血阳性率分别为2.52%、1.52%、0.18%。结论：沐川地区育龄期人群中β地中海贫血阳性率略低，α地中海贫血阳性率明显较高，属于α地中海贫血高发地区，与四川其他地区基本一致。建议沐川地区备孕的育龄期夫妇进行地中海贫血的筛查，减少重型地中海贫血患儿的出生，保证优生优育。
出版日期
2022年08月25日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
