摘要
【摘要】目的:探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为新生儿遗传性代谢性疾病早期诊断、治疗提供可靠依据。方法:以福建省龙岩市2019年1月~2021年12月出生的79687例新生儿为筛查对象,采用串联质谱检测法对新生儿血液中的代谢物质进行检测,分析遗传代谢性疾病发病率,探讨TMS在IMD中的诊断价值。结果:79687例新生儿中初筛阳性2303例,初筛阳性率为2.9%,对阳性新生儿实行召回重新采样,结合实验室再次检查结果,阳性者再利用生化检测,酶活性检测,分子检测,影像检查等相关技术,最终确诊瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症4例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,原发性肉碱摄取障碍4例,丙酸血症1例,高精氨酸血症1例,高蛋氨酸血症1例,戊二酸血症1例,神经退行性病伴脑铁沉积症1例。最终18例新生儿确诊为IMD,发病率为1/4427。目前对确诊患儿进行规范化治疗检查,随访,避免或减少严重并发症及神经系统伤残。结论:串联质谱检测技术存在快速、准确及高通量等优势,在新生儿遗传性代谢性疾病早期筛查中的应用价值比较高。随着我国二胎三胎政策的开放,新生儿数量在不断增加,提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。串联质谱检测技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用效果显著, 有利于及早筛查出新生儿遗传代谢病, 为临床早期制定干预治疗措施提供有效帮助, 从而进一步提高出生人口质量,在临床中值得大力推广。
出版日期
2022年08月24日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)