摘要
摘要肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白(dystrophin,DYS)基因突变引起一组的神经肌肉疾病,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD),X-连锁扩张型心肌病,以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分表达缺失引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,以骨骼肌进行性萎缩和肌无力为主要表现,心肌受累也常见。近年来关于BMD心肌病诊治方面取得许多进展。因此,本文就BMD心肌病及其发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行综述。
出版日期
2021年09月05日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)