COX10基因变异致细胞色素C氧化酶缺陷症一例-中国期刊网

摘要摘要患儿　女，3月龄，因“喂养困难、体重不增3个月，发现重度贫血1 d”就诊，患儿生后1 d起病，以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现，病情进行性加重，出现输血依赖性贫血、高乳酸血症，于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T（p.Pro225Leu）纯合变异，父母为杂合子，诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。

1张月宁习杨彦彬王廷华. 细胞色素c氧化酶在脊髓损伤中的作用.免疫学,2014-12.
2邓育琼,张穗盈,黄杏兰,程喜平. 线粒体细胞色素C氧化酶I的研究进展.医药卫生,2020-12.
3雷梅芳,李鸿,张玉琴,舒剑波,张倩茜,李青. 一例二氢嘧啶酶缺陷症的DPYS基因变异分析.医药卫生,2020-08.
4舒剑波,蔡凤英,徐晓薇,张新杰,王学韬,郑洁,张春花,蔡春泉,林书祥,张玉琴. 一例二氢嘧啶酶缺陷症患儿的基因变异分析.医药卫生,2020-11.
5马静,梁穗新,闫秀丽,李倩,赵梦姣,刘娜,李艳萍,孟晨. RBM10基因变异致TARP综合征一例.医药卫生,2020-11.
6闫单单,徐晓薇,王学韬,张新杰,支秀芳,王洪,张玉琴,舒剑波. 一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析.医药卫生,2022-12.
7刘焦,陈雪平,商慧芳. TRIP12基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例.医药卫生,2021-03.
8孔京慧,章波,宋银森. Rb1基因变异致视网膜母细胞瘤一例.医药卫生,2020-08.
9刘曼,卢亦路,马用信. 一例视网膜色素变性患者C2ORF71基因的变异分析.医药卫生,2022-12.
10张银滟,张宇,唐雪梅. KRT74基因变异致脱发一例.医药卫生,2021-12.

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