基因组测序技术应用于新生儿筛查：临床实践的机遇和挑战-中国期刊网

摘要摘要新生儿筛查是一项成功的公共卫生项目，通过早期诊断和疾病管理来预防疾病的发生，降低病死率。在精准医学时代，基因组测序技术能力的扩展推动着该技术在新生儿筛查的临床实践。但同时也应该意识到临床注释、伦理问题、成本效益等诸多挑战。

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基因组测序技术应用于新生儿筛查：临床实践的机遇和挑战