摘要
摘要目的通过分析因单纯不良孕产史行产前诊断的孕妇染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）异常检出情况，探讨CMA在单纯不良孕产史孕妇中应用的注意事项。方法2014年6月至2020年7月共有5 563例孕妇在南京大学医学院附属鼓楼医院行CMA产前诊断，其中单纯因"不良孕产史"进行产前诊断的病例169例，纳入回顾性分析。根据先证者遗传学异常的类型和遗传来源及CMA预期检出情况，分为高风险组（19例，包括先证者为父母来源的病理性拷贝数变异11例，先证者为父母来源的染色体异常8例）、低风险组（113例，包括先证者全外显子测序和/或CMA未发现异常6例，先证者为明确的单基因病31例，新发致病性拷贝数变异47例，新发染色体异常29例）和风险不明组（先证者均未行遗传学检测，40例），总结各组的异常检出情况。采用描述性统计分析。结果169例孕妇（胎儿172例）中包括2例双胎妊娠孕妇和1例孕妇2次单胎妊娠。CMA共检出异常胎儿9例，占5.2%（9/172）。高风险组19例，检出异常8例，均与亲本遗传学异常相关；低风险组113例，仅检出1例22q11.22q11.23微重复，为arr[GRCh37]22q11.22q11.23(22,997,928-25,002,659)×3，属新发变异。风险不明组40例无异常检出。结论明确"不良孕产史"的病因，是合理应用CMA进行产前诊断的关键。单基因病、原因不明或先证者未发现CMA异常的情况并非CMA产前诊断的适应证。
出版日期
2021年06月25日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
