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《中国综合临床》
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2021年01期
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Angelman综合征的研究进展
Angelman综合征的研究进展
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摘要
摘要Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型，需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。
DOI
7j6w9p9n40/5053966
作者
程书欢
程亚颖
机构地区
河北省人民医院儿科，石家庄 050051
出处
《中国综合临床》
2021年01期
关键词
Angelman综合征
泛素蛋白连接酶E3
遗传咨询
分类
[医药卫生][]
出版日期
2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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来源期刊
中国综合临床
2021年01期
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Angelman综合征
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