摘要
摘要目的探讨人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类（A、B、C）、Ⅱ类（DRB1、DQB1、DPB1）等位基因和单倍体多态性与中国南方汉族急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）以及慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法收集深圳市血液中心845例中国南方汉族白血病患者（323例ALL、350例AML及172例CML）和745名中国南方汉族健康献血者的外周血样本。应用聚合酶链反应反向序列特异性寡核苷酸探针杂交（PCR-rSSO）及测序分型（PCR-SBT）方法对HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1进行基因分型，鉴定HLA等位基因前4位数。采用Arlequin 3.5软件分析HLA单倍体；从HLA低分辨水平（等位基因前2位数）及高分辨水平（等位基因前4位数）分别统计分析HLA等位基因和单倍体多态性与3种白血病的相关性。结果经Bonferroni校正，ALL组A*02（36.22%比28.26%，χ2=13.41，PC<0.01）及其单倍体A*02-B*46-C*01（15.35%比10.23%，χ2=10.90，PC=0.02）、DRB1*12（15.79%比11.10%，χ2=9.02，PC=0.03）、A*02：03（9.75%比5.32%，χ2=14.25，PC=0.002）及其单倍体A*02：03-B*38：02-C*07：02（3.80%比1.51%，χ2=10.41，PC=0.02）的频率均高于对照组，是ALL易感因素；AML组A*11-B*15-C*08-DRB1*15-DQB1*06-DPB1*02的频率高于对照组（1.34%比0.07%，χ2=12.54，PC=0.003），是AML易感单倍体；CML组A*02（36.63%比28.26%，χ2=9.33，PC=0.02）及其单倍体A*02-B*15-C*04（2.17%比0.29%，χ2=11.74，PC=0.02）、DRB1*03：01-DQB1*02：01-DPB1*02：01（1.86%比0.14%，χ2=13.10，PC=0.01）的频率均高于对照组，是CML易感因素；CML组DRB1*13的频率低于对照组（1.45%比5.25%，χ2=9.29，PC=0.03），是CML拮抗基因。结论在HLA低分辨及高分辨水平发现了白血病易感或拮抗HLA等位基因和单倍体，可为探究中国南方汉族白血病发病机制并制订有效治疗策略提供参考。
出版日期
2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
