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第525例　脾大—喘憋—皮肤黄染

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摘要摘要戈谢病（GD）是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道了一例幼年出现不明原因脾大的成年患者，曾经历脾切除仍未能明确病因。再次病情加重后出现明显活动后喘憋，查体肝大明显，最终通过酶活性检测及病理检测诊断为GD、继发肝肺综合征。

DOI 34gpxp9349/4929631

作者焦洋曹欣欣黄晓明

机构地区中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院全科医学科（普通内科），北京　100730,中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院血液内科，北京　100730

出处《中华医学杂志》 2020年42期

关键词脾大戈谢病肝肺综合征

分类 [文化科学][]

出版日期 2020年11月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）