摘要
摘要目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D（limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D）型的2个家系进行SGCA基因分析，明确病因并在此基础上为该家系中的胎儿进行产前诊断，提供遗传咨询与指导。方法回顾性收集2017年6月至2018年1月在郑州大学第一附属医院就诊的2个LGMD2D型家系，提取先证者和其父母的外周血，通过探针杂交技术对先证者LGMD相关21个基因编码区及其侧翼序列进行高通量测序，进一步采用Sanger测序和/或荧光定量聚合酶链反应对先证者父母目标基因区域进行检测，同时验证变异来源；明确先证者病因后，进一步对家系中胎儿进行产前诊断。结果家系1：先证者存在SGCA基因c.218C>G(p.P73R)和c.101G>A(p.R34H)复合杂合变异；产前诊断结果显示，胎儿与先证者一样同时遗传了父母双方的致病变异，胎儿父母选择终止妊娠。家系2：先证者携带SGCA基因c.218C>T(p.P73L)和该基因第7和第8外显子杂合缺失复合杂合变异，但胎儿不携带上述两变异，家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩，随访至2岁，肌酶谱、体格、运动和智力发育均未见异常。结论SGCA基因复合杂合突变是2个LGMD2D型家系的致病原因，其中c.218C>G(p.P73R)、c.218C>T(p.P73L)为尚未报道的新突变。基于高通量测序可快速、准确地对该病进行基因诊断和产前诊断。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
