摘要
摘要目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断，分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失，与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome，WBS)关键区部分重叠，涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失，患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因，诊断为非典型WBS。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
