摘要
摘要目的以28个关节疾病活动度评分(disease activity score in 28 joints，DAS28)为基础对不同活动度群组的类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)病人和健康人群进行分析，挑选出RA活动度相关基因，为RA的诊断治疗提供新思路与线索。方法收集苏州大学附属第一医院风湿免疫科门诊28个不同活动度的RA病人和18个健康人的基本信息并对它们外周血单个核细胞中mRNA水平进行检测，通过生物信息学分析寻找活动度相关基因。结果筛选出80个单纯与RA活动度相关的基因，36个与RA活动度和发病都有关系的基因。在这些基因中，12个单纯与活动度相关的基因(SOCS3、C12orf44、KIFC1、MRPS18A、GYG1、RAB35、B4GALT5、LRRC41、LILRB4、LILRA5、CR1、PDIA6)与DAS28显著相关(r值分别为0.55、0.53、0.52、0.49、0.44、0.42、0.42、0.41、0.41、0.41、0.40、0.39, P值均<0.05)且呈趋势性下降，与发病和活动度都与相关基因PPIH与DAS28显著相关(r＝－0.38, P<0.05)且呈趋势性上升。生物功能聚类发现有四项功能和甲基化相关，一项功能和应激反应相关。蛋白质关联分析显示HIST1H3E、HIST1H4I、HIST1H4F、HIST1H3D和HIST1H3F这五个基因不仅出现在与甲基化相关的功能中，而且在实验、文本挖掘和共表达三个方面都存在相互关系。结论以DAS28为基础挑选出80个单纯与RA活动度相关的基因，功能分析表明他们大多受到甲基化调控作用，部分与免疫应激反应有关。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
