摘要
摘要目的分析十堰市2008~2012年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法采集出生72h后、充足哺乳6次以上的新生儿足跟血于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。由专人对各县市有助产技术资格的医院妇产科收集血片在规定时间内统一送至十堰市新生儿疾病筛查中心。进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,采用荧光免疫分析法;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,采用荧光免疫分析法。结果2008~2012年,十堰市共筛查新生儿199204名,筛查率由2008年的4514%提高到2012年8435%,呈大幅度上升趋势。可疑患儿复诊率由2008年的20%提高到2012年的98%,共确诊CH43例,发病率285/万规范治疗43例；PKU10例,发病率06/万规范治疗9例，放弃治疗1例。结论十堰市CH及PKU发病率低于国家发病率;先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病的男女检出率均无明显差距。新生儿疾病筛查率低于全国水平,重点要加强孕期新生儿疾病筛查的健康宣教、产前及产后再次加强新生儿疾病筛查的健康宣教,进一步提高筛查率。新生儿疾病筛查是早期发现上述两病的重要手段，完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生，提高本地区出生人口素质。
出版日期
2013年08月18日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
