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猫叫综合征1例及文献复习

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摘要摘要猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）又名5P-单体综合征，是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病。该病的临床特点主要是高调的猫叫样哭声，生长发育障碍和严重的智力低下，并具有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、斜视、小下颌、耳位低等，此外还有低出生体重、肌张力低下、先天性心脏病等。其中，高调的猫叫样哭声是具有诊断意义的特征1。本例是新突变产生。外周血染色体检查可确诊。随着分子生物学的发展，猫叫综合征在基因定位诊断方面有了新的进展。

DOI wjv0q31q47/2856974

作者杨少灵翟莺莺陈德晖邹亚伟陈福雄

机构地区杨少灵翟莺莺陈德晖邹亚伟陈福雄（广州医学院第一附属医院广东广州510120）

出处《医药前沿》 2012年24期

关键词 5P-综合征基因

分类 [医药卫生][免疫学]

出版日期 2012年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）