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强直性肌营养不良发病机制中小RNA作用的研究进展

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摘要强直性肌营养不良（myotonicdystrophy,DM）是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,临床异质性高,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要特点,常伴有心律失常、认知功能障碍、晶状体浑浊、胰岛素抵抗、性腺功能紊乱等多系统损害。DM是最常见的成人型肌营养不良,分为DM1和DM2两型,其中DM1约占98%,致病基因位于19q13.3,由强直性肌营养不良蛋白激酶（dystrophiamyotonicaproteinkinase,DMPK）基因3’非翻译区不稳定CTG三核苷酸重复序列异常扩增引起；DM2的致病基因位于3q21．3.

DOI pj09gmzxjy/1642899

作者李懋;黄旭升

机构地区不详

出处《中华保健医学杂志》 2016年3期

关键词强直性肌营养不良小RNA 发病机制

分类 [医药卫生][公共卫生与预防医学]

出版日期 2016年03月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华保健医学杂志

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