简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:摘要:本文选取了20位食道癌患者作为对象,研究DMPO与MCO优化算法在胸部肿瘤调强放射治疗计划中的差异性。通过计划系统中的设计参数、剂量信息等方面的质量能够实现对两种优化算法的综合对比。结果显示,两种优化算法的结果均能满足临床剂量要求。MCO的计划靶区各方面的适形指数差异不大,与DMPO相比稳定性更强,但是危机器官受量却明显小于后者。执行效率来看二者之间并没有明显差异,但MCO计划组明显小于DMPO计划组。
简介:摘要扩展性携带者筛查(ECS)在过去数年取得了长足发展,在国内外越来越多地的应用于临床,已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策,从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展,其优越性日益明显,但同时也暴露出了诸多不足,更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题,结合国外相关专业指南,就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。
简介:摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料,进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本,应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序,对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例,女20例),中位发病年龄1岁11个月(1个月~10岁)。面色苍白(27/43例,62.79%)是主要的发病症状,典型临床表现为贫血(36/43例,83.72%)、黄疸(35/43例,81.40%)、脾大(33/43例,76.74%)、肝大(27/43例,62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例,53.49%)、17例(17/43例,39.53%),红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例,46.51%)。29例患儿输血前后比较:输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高,总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L],差异均有统计学意义(t=-3.538、-5.187、-5.412、-7.404、2.527,均P<0.05)。7例患儿行脾切除术:术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高,差异均有统计学意义(t=-9.234、-4.330、-4.031,均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显,治疗效果更显著(t=-9.247,P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异),8例为ANK1变异,4例为SPTB变异,1例为SPTA1变异。13例变异中,除1例遗传自母亲外,余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状,输血可暂时改善贫血、黄疸症状,脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断,为下一胎遗传咨询提供依据;在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异,扩展了HS的基因突变谱。