简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:研究热性惊厥(Febrileseizures,FS)患儿心肌酶谱的变化及临床意义。方法:选择2013年1月至2016年5月我院就诊的172例上呼吸道感染致热性惊厥患儿为惊厥组,同期102例上呼吸道感染患儿为对照组。比较两组心肌酶谱变化。并将惊厥组分为四个亚组,单纯性热性惊厥(Simplefebrileseizures,SFS),抽搐时间〈5min的59例为甲组,5-15min的44例为乙组;复杂性热性惊厥(Complexfebrileseizures,CFS)患儿选取24小时抽搐〉2次以上,每次抽搐时间均〈5min的37例为丙组,至少有1次抽搐时间〉5min的32例为丁组。比较抽搐时间及抽搐次数对心肌酶谱的影响。结果:惊厥组与对照组比较,血清肌酸激酶同工酶(Creatinekinasemyocardiumbrain,CK-MB)、肌酸激酶(Creatinekinase,CK)、乳酸脱氢酶同工酶1(Lactatedehydrogenaseisozyme,LDH1)均有显著升高,差异有统计学意义(P〈0.05),而乳酸脱氢酶(Lactatedehydrogenase,LDH)比较差异无统计学意义(P〉0.05)。抽搐时间长、次数多的患儿心肌酶谱明显升高(P〈0.05)。结论:FS可有心肌损伤。患儿抽搐次数越多、持续时间越长,心肌损伤越严重。治疗FS同时应注意保护心肌。
简介:目的:探讨癫痫、急性病毒性脑炎、热性惊厥(FC)与脑电图(EEG)关系。方法:记录166例8个月至6岁患儿EEG。结果:首次EEG异常率达90%,三天后复查EEG异常率达60%,在出现癫痫症状的急性病毒性脑炎患儿的EEG描记中,以低至中波幅慢波增多,呈弥散性或局限性异常者居多,出现癫痫样放电占50%,由热性惊厥引起的EEG变化,三天后复查EEG大都好转,部分患儿多次EEG检查出现发作性尖波,6岁后发热引起惊厥的患儿,最后诊断为癫痫。结论:在小儿发热引起的惊厥中,EEG的检查是一项重要的临床检查项目,对了解脑功能状况、排除病毒性脑炎、癫痫、热性惊厥有重要的参考作用。
简介:目的:分析不同浓度胆红素血症对新生儿脑干听觉诱发电位的影响,为临床治疗和早期评估预后提供依据。方法:根据血清胆红素水平(Sb)的高低将174例患儿分成两组:甲组110例,为相对低胆红素浓度组(Sb≤342μmol/L);乙组64例,为相对高胆红素浓度组(Sb〉342μmol/L)。两组进行脑干听觉诱发电位检测并进行比较。结果:174例高胆红素血症新生儿脑干听觉诱发电位共有218耳异常(62.6%),甲、乙两组比较,乙组异常率明显增高(P〈0.01),甲、乙两组V波反应阀比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:高胆红素血症对脑干听觉诱发电位有影响,异常率与浓度升高呈正相关。
简介:目的:探讨重复经颅磁刺激(rTMS)治疗精神分裂症阴性症状的效果和安全性。方法:25例以阴性症状为主的精神分裂症患者随机分为真刺激及伪刺激治疗组,共接受20次rTMS治疗。治疗开始及疗程结束时使用阳性和阴性症状量表(PANSS)及Anderson的阴性症状量表(SANS)评定疗效。结果:治疗结束后,真刺激组SANS总分减分率为52.38±14.48%,伪刺激组SANS总分减分率为1.84±3.34%,两组阴性症状的改善状况差异明显(P〈0.01)。治疗前后,rTMS真刺激组的PANSS总分和N分减分率也明显高于伪刺激组(P〈0.01)。结论:抗精神病药物治疗合并rTMS治疗对精神分裂症阴性症状有效。
简介:目的:分析13例视频脑电监测到癫癎发作而发作间期正常的患儿发作期脑电图特征。方法:收集2010至2011年两年中视频脑电监测到癫癎发作而发作间期正常的患儿13例,分析脑电图特征。结果:①13例病例占同期监测总数5.7‰。②清醒期4例、睡眠期7例、清醒及睡眠期均发作2例。睡眠期占63.2%。③部分运动性发作4例、部分运动性发作继发全面发作9例,无全面性发作。④起源部位(部分存在于两电极之间)前三位分别是颞区、中央区、顶区,占72.2%。⑤发作初期多表现为低波幅棘波、尖波或快波节律,占76.9%。结论:①睡眠诱发在癫癎诊断中意义很大。②表现为部分性发作的患儿,癫癎漏诊的风险相对较大。③起源于颞区、中央区或顶区的癫癎漏诊风险相对较大。
简介:目的:1,25-二羟维生素D3[1,25-(OH)2D3]对连续多次小剂量链脲菌素(themultiplelowdosestreptozotocin,MLDS)诱导的自身免疫性糖尿病小鼠的预防作用及其机制初探.方法:小鼠分为三组.正常对照组:连续5天腹腔注射与糖尿病组等容量柠檬酸盐缓冲液;糖尿病组:连续5天腹腔注射STZ(40mg·kg^-1),以血糖水平持续高于16.7mmol/L为成模标准;预防组:先隔日腹腔注射1,25-(OH)2D3(5μg·kg^-1),共15次,然后再连续5天腹腔注射STZ(40mg·kg^-1).实验结束后各组动物处死收集血清并采集胰腺检测诱导型一氧化氮合酶(iNOS)活性及血清胰岛素水平.结果:MLDS诱发的自身免疫性糖尿病模型在第四周基本建成.MLDS使小鼠血糖、血清及胰腺iNOS活性升高,血清胰岛素水平下调;预防组小鼠注射STZ前给予1,25-(OH)2D3有明显降血糖和上调血清胰岛素水平作用,同时抑制血清及胰腺iNOS活性,与糖尿病组比较有显著性差异(P<0.05).结论:1,25-(OH)2D3可有效预防MLDS诱导的自身免疫性糖尿病的发生.该效应可能与1,25-(OH)2D3抑制iNOS活性有关.
简介:本文报告了电脑自动控制电动胸外心脏按压、体温心电监护系统的研制及其应用。介绍了该系统的性能和特点以及临床应用效果,其有效率为96.6%。同时与国内外类似机器进行了对比分析。