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  • 简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿临床表现检查结果分析,提高对此类疾病认识,为该病及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治这名患儿临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因难于纠正代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱基因分析,以便早期诊断治疗

  • 标签: 遗传代谢病 2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症 串联质谱技术 气相质谱技术
  • 简介:目的:探讨癫痫发作后常见症状临床特征在癫痫发作鉴别诊断中作用。方法:选择癫痫患者50例,非癫痫性发作患者30例,分析发作后症状脑电图表现。结果:38例癫痫患者和4例非癫痫患者发作后头痛、疲劳、嗜睡;脑电图(EEG)第一次检查异常38例,第二次异常44例,非癫痫发作后EEG异常8例。结论:癫痫患者有发作后症状,对癫痫诊断有非常重要价值。

  • 标签: 癫痫 发作后症状 脑电图
  • 简介:目的:研究热性惊厥(Febrileseizures,FS)患儿心肌酶谱变化临床意义。方法:选择2013年1月至2016年5月我院就诊172例上呼吸道感染致热性惊厥患儿为惊厥,同期102例上呼吸道感染患儿为对照。比较心肌酶谱变化。并将惊厥组分为四个亚,单纯性热性惊厥(Simplefebrileseizures,SFS),抽搐时间〈5min59例为甲组,5-15min44例为乙;复杂性热性惊厥(Complexfebrileseizures,CFS)患儿选取24小时抽搐〉2次以上,每次抽搐时间均〈5min37例为丙,至少有1次抽搐时间〉5min32例为丁。比较抽搐时间抽搐次数对心肌酶谱影响。结果:惊厥与对照比较,血清肌酸激酶同工酶(Creatinekinasemyocardiumbrain,CK-MB)、肌酸激酶(Creatinekinase,CK)、乳酸脱氢酶同工酶1(Lactatedehydrogenaseisozyme,LDH1)均有显著升高,差异有统计学意义(P〈0.05),而乳酸脱氢酶(Lactatedehydrogenase,LDH)比较差异无统计学意义(P〉0.05)。抽搐时间长、次数多患儿心肌酶谱明显升高(P〈0.05)。结论:FS可有心肌损伤。患儿抽搐次数越多、持续时间越长,心肌损伤越严重。治疗FS同时应注意保护心肌。

  • 标签: 热性惊厥 心肌酶谱 临床分析
  • 简介:目的:探讨癫痫、急性病毒性脑炎、热性惊厥(FC)与脑电图(EEG)关系。方法:记录166例8个月至6岁患儿EEG。结果:首次EEG异常率达90%,三天后复查EEG异常率达60%,在出现癫痫症状急性病毒性脑炎患儿EEG描记中,以低至中波幅慢波增多,呈弥散性或局限性异常者居多,出现癫痫样放电占50%,由热性惊厥引起EEG变化,三天后复查EEG大都好转,部分患儿多次EEG检查出现发作性尖波,6岁后发热引起惊厥患儿,最后诊断为癫痫。结论:在小儿发热引起惊厥中,EEG检查是一项重要临床检查项目,对了解脑功能状况、排除病毒性脑炎、癫痫、热性惊厥有重要参考作用。

  • 标签: 脑炎 癫痫 热性惊厥 脑电图
  • 简介:目的:分析不同浓度胆红素血症对新生儿脑干听觉诱发电位影响,为临床治疗和早期评估预后提供依据。方法:根据血清胆红素水平(Sb)高低将174例患儿分成:甲组110例,为相对低胆红素浓度(Sb≤342μmol/L);乙64例,为相对高胆红素浓度(Sb〉342μmol/L)。进行脑干听觉诱发电位检测并进行比较。结果:174例高胆红素血症新生儿脑干听觉诱发电位共有218耳异常(62.6%),甲、乙比较,乙异常率明显增高(P〈0.01),甲、乙V波反应阀比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:高胆红素血症对脑干听觉诱发电位有影响,异常率与浓度升高呈正相关。

  • 标签: 高胆红素血症 新生儿 脑干听觉诱发电位
  • 简介:目的:探讨重复经颅磁刺激(rTMS)治疗精神分裂症阴性症状效果和安全性。方法:25例以阴性症状为主精神分裂症患者随机分为真刺激伪刺激治疗,共接受20次rTMS治疗治疗开始疗程结束时使用阳性和阴性症状量表(PANSS)Anderson阴性症状量表(SANS)评定疗效。结果:治疗结束后,真刺激SANS总分减分率为52.38±14.48%,伪刺激SANS总分减分率为1.84±3.34%,阴性症状改善状况差异明显(P〈0.01)。治疗前后,rTMS真刺激PANSS总分和N分减分率也明显高于伪刺激(P〈0.01)。结论:抗精神病药物治疗合并rTMS治疗对精神分裂症阴性症状有效。

  • 标签: RTMS 精神分裂症 阴性症状
  • 简介:目的:分析13例视频脑电监测到癫癎发作而发作间期正常患儿发作期脑电图特征。方法:收集2010至2011年年中视频脑电监测到癫癎发作而发作间期正常患儿13例,分析脑电图特征。结果:①13例病例占同期监测总数5.7‰。②清醒期4例、睡眠期7例、清醒睡眠期均发作2例。睡眠期占63.2%。③部分运动性发作4例、部分运动性发作继发全面发作9例,无全面性发作。④起源部位(部分存在于电极之间)前三位分别是颞区、中央区、顶区,占72.2%。⑤发作初期多表现为低波幅棘波、尖波或快波节律,占76.9%。结论:①睡眠诱发在癫癎诊断中意义很大。②表现为部分性发作患儿,癫癎漏诊风险相对较大。③起源于颞区、中央区或顶区癫癎漏诊风险相对较大。

  • 标签: 癫癎 脑电图 视频脑电监测 癫癎发作 发作间期 发作期
  • 简介:女性,15岁.因声音嘶哑伴饮水呛咳9月余入院.9个月前"感冒"后出现声音嘶哑伴轻微饮水呛咳,饮水多口后呛咳加重,咯痰费力不净.无明显晨轻暮重现象,吞咽无困难,咀嚼也无疲劳现象.逐渐加重,但2月后不再进展.查体见双侧闭目力弱,双侧软腭上抬稍差,咽反射迟钝.

  • 标签: 双侧 声音嘶哑 喉麻痹 咽喉 饮水呛咳 重症肌无力
  • 简介:目的:探讨脑电图在儿童过敏性紫癜合并脑损伤中应用。方法:选择临床确诊过敏性紫癜患儿155例,均行脑电图检查。结果:155例中64例异常,异常率为41.2%,EEG异常表现为在该年龄段正常脑波基础上出现弥漫性或局限性高波幅δ、θ波,过度换气诱发试验出现同步高波幅δ、θ波。结论:脑电图在过敏性紫癜患儿诊疗过程中能早期准确地评估脑功能受损情况。

  • 标签: 脑电图 紫癜 过敏性 儿童 脑损伤
  • 简介:多发性硬化(multiplesclerosis,MS)是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要病理特点自身免疫性疾病。临床症状复杂多样,以反复言语不清为主要症状MS少见,易与脑内血管性疾病相混淆,导致漏诊。为提高MS诊断率,现将我院1例以反复言语不清为主要症状MS报告如下。

  • 标签: 多发性硬化 临床症状 言语不清 反复 自身免疫性疾病 中枢神经系统
  • 简介:目的:1,25-二羟维生素D3[1,25-(OH)2D3]对连续多次小剂量链脲菌素(themultiplelowdosestreptozotocin,MLDS)诱导自身免疫性糖尿病小鼠预防作用及其机制初探.方法:小鼠分为三.正常对照:连续5天腹腔注射与糖尿病等容量柠檬酸盐缓冲液;糖尿病:连续5天腹腔注射STZ(40mg·kg^-1),以血糖水平持续高于16.7mmol/L为成模标准;预防:先隔日腹腔注射1,25-(OH)2D3(5μg·kg^-1),共15次,然后再连续5天腹腔注射STZ(40mg·kg^-1).实验结束后各组动物处死收集血清并采集胰腺检测诱导型一氧化氮合酶(iNOS)活性血清胰岛素水平.结果:MLDS诱发自身免疫性糖尿病模型在第四周基本建成.MLDS使小鼠血糖、血清胰腺iNOS活性升高,血清胰岛素水平下调;预防小鼠注射STZ前给予1,25-(OH)2D3有明显降血糖和上调血清胰岛素水平作用,同时抑制血清胰腺iNOS活性,与糖尿病比较有显著性差异(P<0.05).结论:1,25-(OH)2D3可有效预防MLDS诱导自身免疫性糖尿病发生.该效应可能与1,25-(OH)2D3抑制iNOS活性有关.

  • 标签: 1 25-(OH)2D3 链脲菌素 1型糖尿病 诱导型一氧化氮合酶
  • 简介:例1,男,13岁。发作性眩晕1年,每次发作先嗅到一种怪味,开始头晕,眼花,视物旋转,恶心,呕吐,历时1—2分钟。间歇期正常。发作间隔1周1次,有时1日3—4次。神经系统检查正常。脑电图颞中高幅尖波,棘波散在。每日服卡马西平300毫克,发作性眩晕消尖,脑电图恢夏正常。例2,女,15岁。93年9月一天突发眩晕,视物模糊,恶心、呕吐,站立不稳而跌倒,

  • 标签: 眩晕型癫痫 发作性眩晕 临床脑电图 卡马西平 嗅觉 神经系统检查
  • 简介:目的:观察心脏釆血和颈总动脉釆血对比色法测定家兔水杨酸钠血浆半衰期影响。方法:将12只家兔(雌雄不限)分为心脏釆血和颈总动脉釆血,经耳缘静脉注射10%水杨酸钠溶液(2ml·kg-1),分别于给药前、给药后10min和40min釆血,处理血样,分光光度计在510nm下测定血浆水杨酸光密度值,计算其半衰期。结果:心脏釆血家兔10%水杨酸钠溶液半衰期比颈总动脉釆血明显延长(P〈0.05),颈总动脉釆血家兔实验数据较心脏釆血更为稳定。结论:颈总动脉釆血法较心脏釆血法对水杨酸钠半衰期测定更为稳定。

  • 标签: 水杨酸钠 半衰期 心脏 颈总动脉 比色法
  • 简介:脑电地形图(BrainAtlas,BA)是80年代问世一项具有国际先进水平临床医学,电子工程学和计算机学相结合新兴科学.是继CT和MRI技术之后,又一成像技术重大发展,是基于电子计算机分析生物电一种新诊断技术.它既可进行功能诊断,又可协助进行病理诊断,可补充CT和MRI不足.显著性概率地形图是脑电地形图发展,是统计学在脑电地形图中应用,它们在临床医学和基础医学等研究中都有较广泛用途.现就其概念,进展,临床应用优缺点等若干问题做一简要介绍,供参考.

  • 标签: 脑电地形图 显著性 概率 临床医学 ATLAS 电子工程学
  • 简介:运动对神经传导速度影响尚不十分清楚。本文观察了运动前后青年人胫神经MCV、体温、心率变化,结果表明,一定运动后平均口温升高0.45℃,平均胫神经MCV增快5.11m/s,这与环境温度、体表温度对神经传导速度影响有明显差异。应用多元回归方程分析发现,胫神经MCV变化与体内温度变化相关(r=0.4218,P<0.05),与心率变化无相关(r=0.0404,P>0.05)。运动引起运动神经传导速度增快,可能与运动本身体温升高引起机体一些生理变化有关,它具有一定理论和应用价值。

  • 标签: 神经传导 相关生物学的效应
  • 简介:对102例21/2~7岁幼儿园儿童进行锌、铜、铁营养状况调查。每日锌摄入量仅达供给量标准52%,发锌均值为83、33±33ng/g,明显低于其他地区报导值。但本组身长、体重多数超过9省市标准。服用微量元素制剂一般情况与对照有明显差异。提

  • 标签: 铁营养状况 幼儿园儿童 制剂组 缺锌 贫血率
  • 简介:小儿脑电图特征小儿脑电图特点主要是显示年龄差异,小儿脑部机能随着年龄增长而不断完善,脑电图也不断成熟,小儿年龄阶段不同,其脑波正常变化范围也不同.因此在阅读小儿脑电图时,应特别注意年龄特点和生理上变化.

  • 标签: 临床应用 小儿脑电图 儿童 年龄阶段 年龄特点
  • 简介:目的:观察舒乳通口服液对大鼠血液流变学肠系膜微循环有无影响,以了解其活血化瘀作用.方法:大鼠口服该药(大、中、小剂量)5天后,分别进行血液流变学检测,肾上腺素所致肠系膜微循环障碍改善作用观察.结果:本品能明显改善血流变学和微循环,且呈明显量效关系.结论:舒乳通口服液具有活血化瘀作用.

  • 标签: 舒乳通口服液 血流变学 微循环 实验研究 中药