简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。

简介：目的验证自适应噪声下旬子识别阈测试方法的可靠性，获得自适应噪声下语句识别阈算法的正常青年男性参考值。方法21名正常听力男性青年（平均年龄21±1．56岁）接受测试。采用嘈杂语噪声下汉语短旬识别测听材料，使用自行编制的自适应算法经言语测昕软件进行噪声下旬子识别阈测试。受试者每人每耳各测试2表。使用维验将获得的平均识别阈SNR‰与所采用材料的整体识别阈SNR50进行比较。结果自适应方法测得噪声下平均句子识别阈SNR50a为（-5．75±0．92）dB。左右耳识别阈之间无统计学差异（P=0．0796）。正常青年男性95％医学参考值范围为（-7．55dB，-3．95dB）。使用自适应算法获得的噪声下旬子识别阈略高于正常听力人群中通过多强度测试获得的识别阈（P〈0．0001）。结论该自适应噪声下语句识别阈算法快速、可靠，为临床提供了一种评价噪声下言语识别能力的测听方法。

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：摘要目的对于多排螺旋CT重建技术在踝关节骨折中的诊断应用进行一定的探讨。方法笔者收集42例踝关节骨折患者，手术前均常规行X线摄片，再通过多排螺旋CT运用骨算法扫描方法行薄层扫描，将所获得的图像数据传到工作站，然后在工作站再进行多平面及三维重建。结果所有病例螺旋CT重建均清楚地显示了骨折情况，能够清晰的显示骨折的部位、骨折线的走行方向、骨碎片大小和移位的距离、关节面塌陷及关节脱位情况等。结论多排螺旋CT重建技术，可以通过多方位、多角度显示踝关节诸骨骨折及关节脱位情况，对临床医师的手术方案有重要的指导作用。

简介：突发性聋是一种常见疾病，目前认为内耳微循环障碍是其主要原因。治疗上提倡早期综合治疗，积极寻找病因，除休息、镇静等一般治疗外，需要给予改善内耳微循环药物、糖皮质激素、降低血液黏稠度以及抗凝药物等多种治疗。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...

简介：注意缺陷多动性障碍（attentiondeficithyperactivitydisorder．ADHD）是一种比较常见的儿童行为异常疾病．主要表现为注意力不集中、活动过度、情绪易冲动和学习困难等症状。我国ADHD流行病学调查地区很广．次数很多。调查结果显示，我国ADHD发病率大致在3％～10％之间．男童发病率明显比女童高。由于听觉损失，一些听障儿童也存在注意力不集中和情绪；中动等问题．给教师的教学造成较大困扰。

简介：摘要目的观察多源频谱治疗仪辅助治疗带状疱疹神经痛的疗效。方法将120例带状疱疹患者随机分成治疗组和对照组各60例，2组患者均给予静脉输阿昔洛韦，肌肉注射vitB1、vitB12等治疗。治疗组增加多源频谱治疗仪照射治疗，治疗10天为一疗程。观察2组患者受累神经疼痛症状改善情况。结果治疗10天后，治疗组患者神经疼痛治疗有效率为66.7%，对照组神经疼痛治疗有效率为56.7%，2组患者治疗效果比较差异有统计学意义（P均＜0.05），治疗组疼痛改善症状明显优于对照组。结论多源频谱治疗仪辅助治疗带状疱疹，能有效减轻带状疱疹患者神经疼痛，缩短疼痛时间。

简介：摘要目的探讨多排螺旋CT（MSCT）对肺内孤立性结节的诊断价值，以提高对结节良恶性的鉴别诊断，并为临床治疗提供参考。方法回顾性分析2012年3月至2015年3月经我院病理证实的94例肺内孤立性结节患者的影像资料，观察结节的大小、形态及相关CT征象，并与病理结果进行对照。结果94例肺内孤立性结节患者中恶性63例，良性31例，观察结节的大小、部位及相关CT征象（钙化、分叶、毛刺、细支气管征、胸膜凹陷征、血管集束征等），并进行统计学分析。结论毛刺征、胸膜凹陷征是提示恶性结节的重要CT征象，对临床及时治疗具有重要的指导意义。

简介：鼓膜外伤性穿孔多由直接损伤(如挖耳、灼伤)和间接损伤(如掌击、爆炸等)所致.对此疾病的治疗为观察3-4周待其自然愈合,未愈合者鼓膜贴补穿孔处促进愈合,三月后不愈合者手术修补[1].现文献报道鼓膜外伤性穿孔自愈84.2%[2],治疗方法有微波、中药琪尔乐、明胶海绵等协助贴补治疗,其治愈率为83.3-97.8%[3-4],小的鼓膜穿孔可自行愈合,穿孔达鼓膜1/2时,一般愈合需2-3个月[6].我院1999年5月-2004年12月收治鼓膜外伤性穿孔130例,随机分为两组给予治疗,一组行单纯鼓膜贴补修补穿孔鼓膜,另一组在前组基础上静脉滴注金纳多,取得好的疗效,现报道如下.

简介：摘要目的研究氯喹那多-普罗雌烯阴道片治疗萎缩性阴道炎的临床疗效。方法随机抽取2014年12月—2015年6月我院收治的疗萎缩性阴道炎患者62例作为研究对象，采用单双数形式将其分为对照组与观察组，每组各31例，其中对照组予以甲硝锉阴道泡腾片与己烯雌酚进行治疗，观察组予以氯喹那多-普罗雌烯阴道片进行治疗，观察比较两组临床疗效。结果观察组治疗总有效率为100%（31/31），明显高于对照组治疗总有效率80.65%（25/31），比较差异具有统计学意义（P<0.05）。结论氯喹那多-普罗雌烯阴道片能够有效治疗萎缩性阴道炎，安全可靠，显著改善患者生活质量，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的对多烯磷脂酰胆碱注射液与果糖注射液进行配伍探讨，为临床使用提供实验依据。方法将不同浓度的多烯磷脂酰胆碱注射液与果糖注射液进行配伍，在4℃及25℃保存下观察配伍溶液的外观，测定配伍溶液的pH值，以及配伍溶液中多烯磷脂酰胆碱的含量变化。结果在4℃时，12h内配伍溶液的外观、pH及溶液多烯磷脂酰胆碱的含量变化不大；而25℃时，2h内配伍溶液的外观、pH值及多烯磷脂酰胆碱的含量变化不大，超过2h，则有沉淀产生。结论多烯磷脂酰胆碱注射液与果糖注射液配伍，4℃保存时，12h内可用；25℃保存时，2h内可用。

简介：1前言1996年振动声桥（vibrantsoundbridge，VSB）开始应用于临床，其显著改善了中重度感音神经性聋患者的听力。

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简介：一年一度的北京国际耳科论坛已经举办了6年，为促进学科的共同发展，传递最新的理念和技术而不懈努力。今年，解放军总医院联合中国研究型医院学会，将于2016年4月15日-18日举办“2016北京国际耳科论坛”。在本届论坛上，我们将邀请美国、德国、瑞典、韩国等国际著名医学家和科学家，以及国内顶尖耳科专家及科学家共同就耳科疾病诊断治疗最新技术以及听觉研究最新进展等学界热点议题进行深入交流探讨。