简介：目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3：1~2：1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3：1~2：1可起效。

简介：目的探讨经肛门改良Soave术和经腹手术治疗先天性巨结肠的临床疗效。方法2001～2007年作者收治年龄〉3岁的先天性巨结肠患儿41例，其中28例采取经肛门改良Soave术，24例经腹手术，分析两组患儿术后并发症以及排便功能。结果两组并发症的发生率比较，经肛门改良Soave术明显少于经腹手术，先天性巨结肠相关性肠炎（Himchsprung’sassociatedenterocolitis，HAEC）的发生率低于经腹手术，差异有统计学意义。两组排便控制能力以及大便形态方面比较，经肛门改良Soave术优于经腹手术。结论经肛门改良Soave术治疗先天性巨结肠安全可行，疗效优于经腹手术，但术后仍有诸多并发症，特别在排便控制方面，需要大宗病例长期随访的研究来评估。

简介：目的：研究缺氧缺血性脑损伤（ＨＩＢＤ）后血和脑脊液中Ｓ－１００蛋白（Ｓ－１００），神经元特异性烯醇化酶（ＮＳＥ）水平的变化及其与脑细胞死亡数的相关性，并探讨这些蛋白质水平变化的机制，方法：采用７ｄ龄ＳＤ大鼠ＨＩＢＤ模型，应用放射免疫方法动态观察ＨＩＢＤ血液和脑脊液中Ｓ－１００，ＮＳＥ水平的变化，用ＲＴ－ＰＣＲ的技术和免疫组织化学的方法动态观察ＨＩＢＤ后不同的时间点脑组织中Ｓ－１００，ＮＳＥ水平表达的变化。结果：ＨＩ后血液中２４ｈ，４８ｈＳ－１００分别为（１．２０５±０．１８３μｇ／Ｌ和（１．２３５±０．０９７）μＧ／Ｌ，ＮＳＥ分别为（３．９７±０．２２８）ηｇ／ｍｌ和（３．７６±０．２３４）ηｇ／ｍｌ，对照组Ｓ－１００和ＮＳＥ分别为（０．６４５±０．０５）μｇ／Ｌ和（３．１５±０．１６４）ηｇ／ｍｌ。脑脊液中２

简介：目的构建适用于中国文化框架下青少女性自我保护意识量表（SSPAS）,并检验其信度与效度。方法翻译并主要参考英文版SSPAS量表等文献,确定中国16-18岁青少女为调查人群,结合对中国青少女半结构访谈结果和专家咨询意见,形成中文版SSPAS预实验量表,在中国16-18岁青少女中调查修订为中文版SSPAS验证量表,再在另一中国16-18岁青少女人群中行信度和效度评价。中文版SSPAS预实验和验证量表集中于学校匿名填写,填写问卷时间约10min。对施测量表条目采用等距5级评分,即从不如此、很少如此、偶尔如此、经常如此和总是如此,分别赋予1、2、3、4和5分,得分越高表示性自我保护意识越好。结果中文版SSPAS预实验量表基于321名中国16-18岁青少女学生,有效问卷88.2%;中文版SSPAS验证量表基于560名中国16-18岁青少女学生,有效问卷91.2%。经探索性因子分析,中文版SSPAS量表由22个条目组成,包括性健康态度、性自我概念和性危险行为3个公因子,累计贡献率为72.5%;各条目内容效度指数为0.902-0.922,量表总体内容效度指数为0.918;总量表的Cronbach＇sα系数为0.842,重测信度为0.886;验证性因子分析,卡方值/自由度为2.218（P〈0.001）、拟合优度指数为0.958,近似误差均方根性为0.052,调和拟合优度指数为0.962,正规拟合指数为0.924,比较拟合优度指数为0.936,以上指标均〉0.90,具有较好的适配。结论中文版SSPAS量表在中国16-18岁青少女中具有很好的信度与效度,可作为评价中国青少女性自我保护意识情况的量化工具。

简介：缺氧缺血可导致严重的神经系统疾病,如脑卒中、新生儿缺氧缺血性脑病。诱导型一氧化氮合酶在缺氧、缺血过程中被诱导表达,产生过量一氧化氮,导致神经系统的炎症反应及神经元死亡,加重神经损伤。抑制诱导型一氧化氮合酶表达在体内体外实验及临床应用中显示了一定的神经保护作用。该文综述了诱导型一氧化氮合酶在中枢神经系统中的表达及与缺氧缺血脑损伤的相关性,展望了诱导型一氧化氮合酶抑制剂作为缺氧缺血脑损伤治疗策略的前景。

简介：目的探讨2周龄BALB/c小鼠在EV71感染后,不同分期肺和脑组织中血清淀粉样P物质（SAP）表达水平。方法2周龄BALB/c小鼠按笼号分组,实验组35只,对照组29只。实验组予1×10^7TCID50·mL^（-1）的EV71病毒液0.1mL腹腔注射,对照组腹腔注射等容量PBS液。观察小鼠的活动状态、皮疹、反应性、毛色、肢体活动及瘫痪情况等,依据实验组感染症状分为5期：精神反应期（建模后第2天）、部分瘫痪期（第3天）、全身瘫痪期（第3天）、死亡（第3-4天）和恢复期（第10天仍存活）。分别于5个分期称重实验组和对照组小鼠后处死,采集肺和脑组织以ELISA法测定SAP水平,分析不同分期SAP水平变化趋势。结果1实验组建模后第2天均出现精神萎靡、活动减少,第3天部分小鼠出现肢体运动不协调、部分肢体瘫痪,甚至全身瘫痪至死亡,提示EV71感染小鼠模型建立成功。2建模后实验组精神反应期和对照组的体重差值差异无统计学意义,在部分瘫痪期、全身瘫痪期、死亡期和恢复期,两组体重差值的差异均有统计学意义。3实验组肺和脑组织中SAP水平在5个分期表达量均与对照组差异有统计学意义（P〈0.05）,实验组脑组织SAP水平是对照组的2~9倍,肺组织SAP水平是对照组的1.5-8倍。实验组部分瘫痪期、全身瘫痪期和死亡期脑组织SAP水平均显著高于精神反应期（P〈0.05）,肺组织SAP水平与精神反应期差异无统计学意义;脑和肺组织恢复期SAP水平均较精神反应期显著下降,但高于对照组水平。结论SAP在EV71感染后小鼠的脑和肺组织中高表达,可能作为EV71感染后病情严重程度及预后判断的指标。

简介：由中华医学会感染病学分会主办，感染病学分会小儿肝病和感染学组承办的第十二届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议，初定于2013年8月下旬在江苏省南京市召开。现将有关事项通知如下：征文内容：儿童肝脏疾病的基础、临床和流行病学研究，包括婴儿肝病综合征的诊断和处理，各种感染性肝病（病毒性乙型肝炎和丙型肝炎的预防、抗病毒治疗及其策略），遗传代谢性肝病，慢性肝病的保肝和抗纤维化治疗，各种肝脏疾病诊断和治疗新技术及应用，肝功能衰竭和终末期肝病的综合治疗（肝移植及肝移植前后的处理），其他系统疾病的肝脏表现。

简介：由复旦大学附属儿科医院主办的国家级继续医学教育项目＂杜氏肌营养不良转化医学和康复护理上海国际研讨会＂,将于2013年10月20～21日举办。本次研讨会邀请美国卡罗莱纳医疗中心、日本国立精神神经医疗研究中心医院杜氏肌营养不良诊疗团队授课,会议主题涉及杜氏型肌营养不良患儿的激素治疗,呼吸和心功能的监测,康复护理,营养,

简介：由复旦大学附属儿科医院主办的国家级继续医学教育项目“杜氏肌营养不良转化医学和康复护理上海国际研讨会”，将于2013年10月20-21日举办。本次研讨会邀请美国卡罗莱纳医疗中心、日本国立精神神经医疗研究中心医院杜氏肌营养不良诊疗团队授课，会议主题涉及杜氏型肌营养不良患儿的激素治疗，呼吸和心功能的监测，康复护理，营养，遗传咨询，外显子跳跃治疗，国际患者注册登记等。授予I类学分10分。会议地点：复旦大学附属儿科医院（上海市闵行区万源路399号）5号楼报告厅。本次研讨会收取注册费800元，包括午餐和资料费。住宿统一安排，费用自理。

简介：亲吻不仅是让宝宝知道妈妈爱他有多深的最佳方式，而且可以让双方感觉平静和放松。

简介：目的研究肝母细胞瘤（HB）患儿肝组织中葡萄糖调节蛋白78和94（GRP78和GRP94）表达水平及其临床病理意义。方法15例儿童HB和10例正常肝组织标本常规制作石蜡包埋切片,用EnVsion免疫组织化学法,检测GRP78和GRP94表达。结果HB患儿肝组织中GRP78和GRP94表达阳性率明显高于正常肝组织（53%vs10%,60%vs10%;均P〈0.05）。无淋巴结转移及临床分期Ⅰ～Ⅱ期病例GRP78表达阳性率明显低于淋巴结转移及临床分期Ⅲ～Ⅳ期病例（P〈0.05）。无淋巴结转移及临床分期Ⅰ～Ⅱ期病例GRP94表达阳性率低于淋巴结转移及临床分期Ⅲ～Ⅳ期病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）。结论GRP78和GRP94表达在儿童HB发生、进展方面可能有重要作用。

简介：目的分析围生期及生命早期环境因素与外周血CD4＋、CD8＋T细胞相对计数的关系,估计CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度。方法采用双生子研究设计,经纳入与排除标准选取在新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐市妇幼保健医院、新疆维吾尔自治区人民医院、中国人民解放军乌鲁木齐总医院和乌鲁木齐市第一人民医院出生的健康双生子。收集研究对象一般家庭状况、母亲孕期及分娩状况、出生时状况等信息,在双生子满1周岁时进行体检。体重和身高等体格发育指标依照＂1995年中国九市7岁以下儿童体格发育调查研究＂标准进行测量。测定外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数,并通过微卫星DNA基因分型技术进行卵型鉴定。CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度估计应用Mx软件进行分析。结果研究期间共有172对双生子进入分析,其中82对为（47.7%）同卵双生子（MZ）,90对为异卵双生子（DZ）。Apgar评分与MZ、DZ组CD4＋T细胞相对计数呈弱正相关（rMZ=0.16,rDZ=0.14,P〈0.05）。最终选择AE模型得到1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞的遗传度分别为61.8%（95%CI：38.3%-74.8%）与57.3%（95%CI：34.5%-70.2%）。结论1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群遗传度高于成人水平,Apgar评分或与CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数相关。

简介：目的分析1型糖尿病（T1DM）患儿血清维生素A和维生素D水平变化及其临床意义。方法2012年2月至2015年1月南阳市中心医院儿科收治住院的T1DM患儿45例,为T1DM组,其中27例合并酮症酸中毒（DKA）。同期选取本院健康体检儿童38例,为对照组。采用酶联免疫吸附法测定血清维生素A和维生素D水平。结果T1DM患儿血清维生素A和维生素D水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。单纯T1DM患儿血清维生素A和维生素D与T1DM合并DKA患儿比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论及时、足量补充维生素A和维生素D可能降低或延迟儿童T1DM发病。

简介：胎教的真谛在于激发胎宝宝的潜力常常听到一些爸爸妈妈埋怨：“我们当初积极胎教，又是唱歌又是听音乐．忙活了半天也没生出个神童来。”也有不少人有一种误解，认为胎教的目的是为了培育小天才，创造奇迹。这些言语和想法都对胎教产生了不切实际的奢望。

简介：专家呼吁，家长要改变观念：好孩子的标准是既要学习好，又要身心健康，人格健全。家长要善于发现并鼓励、夸奖孩子的点滴成长，学会沟通和平等交流，应避免使用刺激性语言，以免对孩子造成伤害。

简介：目的探讨胎粪吸入综合征（MAS）对血清肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）的影响。方法取确诊MAS的新生儿45例为观察组,同期出生的健康新生儿40例为对照组,分别测定血清cTnⅠ和CK-MB水平,并将结果进行统计分析。结果观察组cTnⅠ和CK-MB分别为（0.31±0.24）μg/L、（85.1±18.3）U/L,均高于对照组（0.03±0.19）μg/L、（34.2±12.5）U/L,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。观察组中血清cTnⅠ的异常率68.89%（31/45）,高于对照组5.00%（2/40）,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）;观察组中血清CK-MB的异常率66.67%（30/45）,高于对照组50.00%（20/40）,但两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论MAS新生儿血清cTnⅠ和CK-MB水平较正常高,应常规对MAS患儿进行血清cTnⅠ和CK-MB检测,可以早期发现心肌损害,及时干预和治疗。

简介：目的对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach＇sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach＇sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A＋B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A＋B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均〈0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A＋B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均〈0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P〉0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

简介：生活是语言表达的源泉和基础。只有具备了丰富的生活经验，宝宝才会有话可说，乐于表达自己内心的想法。因此，爸爸妈妈要有意识地让宝宝的生活内容丰富起来，比如多带他们出去玩，观察大自然花草树木的千姿百态，欣赏昆虫飞鸟的美丽灵活，感受春夏秋冬的景色变化。有时间，可以带宝宝到动物园，看各种动物的颜色，听各种动物的叫声。

简介：目的使用指南研究与评价工具Ⅱ（AGREEⅡ）评价儿童青少年维生素D（VD）临床实践指南（VD指南）,反映目前儿童青少年补充VD的基本共识和存在的争议.方法制定VD指南的纳入标准和检索策略,检索PubMed、WebofScience、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、美国国立指南文库（NGC）、指南国际网络（G-I-N）等相关指南数据库,按纳入标准纳入有关儿童青少年VD指南,提取和描述VD指南AGREEⅡ评价信息,使用AGREEⅡ评价纳入指南质量,使用组内相关系数（ICC）进行评价员间一致性检验.分析比较不同VD指南推荐内容的共识和差异.结果共纳入9篇VD指南,分别来自美国、中国、加拿大、法国、波兰和澳大利亚/新西兰.发表年度从2006至2012年.3篇为循证指南,其中2篇采用GRADE证据分级系统,1篇采用AHRQ证据分级系统;其余6篇为非循证指南.①指南质量经AGREEⅡ评分显示：6大领域的评分中,范围和目的、清晰性和应用性的总体平均得分均〉50%,指南制定的参与人员、制定的严谨性和编辑的独立性有待加强（平均得分分别为48%、42%和28%）;循证指南在指南的参与人员、制定的严谨性、编辑的独立性方面优于非循证指南.②总体归纳不同VD指南之间在推荐内容上有5个方面的主要差异.VD预防建议：各指南基本认同的是0～1岁婴儿400IU·d-1的VD缺乏预防量是安全的;VD治疗建议：美国（ES）指南推荐2000IU·d-1（1～18岁）,维持6周;阳光照射：美国和澳大利亚/新西兰的指南持不同推荐意见;VD2或VD3：不同指南推荐意见不同;25羟维生素D（25OHD）水平：各指南基本认同25OHD水平〈30nmol·L-1时,佝偻病的患病率增加;孕妇及哺乳期妇女：各指南推荐这一人群要注意及时补充VD,或维持适宜的25OHD水平.结论①纳入VD指南整体质量仍有待提高.循证指南质量在指南的参与人员�

简介：目的探讨内皮索(ET）和降钙索基因相关肽(CGRP)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的变化及临床意义。方法采用放射免疫法对36例HIE患儿和18例健康足月新生儿血浆ET和CGRP水平进行了同期动态测定。结果HIE患儿急性期血浆ET和CGRP水平较恢复期明显增高(P＜0．01)，并明显高于同期对照组水平(P＜0．01)，恢复期与正常对照组无显著性差异。急性期不同程度HIE及对照组之间ET，CGRP水平比较表明．重度组明显高于对照组、轻度组及中度组，中度组高于对照组和轻度组，轻度组与对照组无显著性差异。急性期患儿血浆ET和CGRP呈直线正相关(r=0．38．P<0．05)。结论ET和CGRP参与了新生儿缺氧缺血性脑病的病理生理过程。ET的增高可能是促发HIE脑损伤的一个重要因素，而CGRP增高在HIE病程中对脑损伤可能具有一定保护作用。