简介:摘要患儿 女,1岁2月龄,因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科,生后有畏光、睁眼困难,行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤,确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓(WAGR)综合征。多学科会诊确定诊疗方案,儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断,肿瘤外科行微创手术,血液肿瘤科给予化疗,并继续康复干预和定期随访。该病较罕见,染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断,多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
简介:摘要目的探讨婴幼儿Terson综合征的临床特点、干预情况、解剖学和视功能的预后及其合理的手术时机。方法回顾性系列病例研究。收集2008年5月至2021年3月于北京大学人民医院眼科诊断为婴幼儿Terson综合征的14例(23只眼)患儿资料。其中男性7例(11只眼),女性7例(12只眼);首诊年龄(4.59±3.96)个月。所有患儿双眼前节未见明显异常。分析患儿基本信息、颅内出血原因、眼内出血的特点、干预情况、解剖学及视功能预后。结果诱因为颅脑创伤者3例、特发性者8例、室管膜囊肿破裂者1例、呼吸窘迫者2例。主诉为行为改变者9例,眼底筛查发现出血者5例。病程<3个月的16只眼中,12只眼有眼内出血相关的合并症;病程≥3个月的7只眼中,6只眼有眼内出血相关的合并症。23只眼中有3只眼(13.04%)给予保守治疗,20只眼(86.96%)行玻璃体切除术(PPV)治疗;随访6~160个月。解剖学预后:眼球萎缩3只眼,视网膜在位18只眼,视网膜脱离2只眼。除外不配合视力检查的3只眼,共收集到20只眼的视力检查结果:较初诊时改善12只眼,保持不变5只眼,恶化3只眼;10只眼出现近视。结论婴幼儿Terson综合征相关眼内出血可遮挡黄斑,引起其结构和功能严重损伤;目前PPV是一种有效的干预方法,可快速清除积血,恢复解剖结构,尽早施行PPV为婴幼儿的视觉发育提供较好的条件。
简介:摘要目的报告1例寰椎左侧骨赘导致旋转性椎动脉闭塞(猎人弓综合征,bow hunter’s syndrome,BHS)的临床病例,进一步分析BHS的流行病学特征、诊疗方式及其临床结局。方法对上述提到的1例BHS患者的临床资料、诊断方法、治疗方式和临床结局进行描述。检索1978至2021年的文献,将所涉及的BHS患者作为研究对象,收集每例入选患者的发病年龄、性别、病因、发病部位、诊断方法、治疗方式及临床结局等资料。采用系统分析的方法对数据进行分项研究。结果报告1例因寰椎左侧骨赘导致左侧椎动脉旋转性闭塞的患者,三维CT重建显示寰椎左侧骨赘压迫椎动脉;动态数字减影血管造影显示左侧椎动脉V2段远端轻度狭窄,向左侧转头时该部分椎动脉受到卡压导致血流中断,头部恢复中立位后血流通畅。因保守治疗后症状无法缓解,采用后路寰椎骨赘切除术+椎动脉减压术,术后患者症状基本消失,短期随访结果良好。筛选出的87篇文献及报告的1例患者共126例BHS患者纳入研究。发病中位年龄55岁(43.5岁,65.0岁),高发年龄51~60岁;男女比例为1.9∶1。126例患者中有65例患者椎动脉闭塞或者狭窄的部位位于寰枢椎节段;66例患者累及左侧椎动脉,45例患者累及右侧椎动脉,15例患者累及双侧椎动脉。诊断方法:126例患者中有114例患者均采用全脑动态数字减影血管造影(dynamic digital subtraction angiography,dDSA)来确诊BHS。随访时间0.25~114月,平均16.6月。治疗方式及临床疗效:36例患者采取保守治疗,其中12例患者治疗后存在残余症状;32例患者采取融合手术,所有患者术后症状均得到缓解;54例患者采取单纯减压手术,其中4例患者术后存在残余症状;4例患者接受介入治疗,术后症状均得到缓解。结论BHS患者临床少见,常累及寰枢椎节段,左侧椎动脉较易受累,高发年龄为51~60岁,DSA是诊断BHS的金标准,对于由异常纤维骨结构、椎间盘突出、节段不稳定等原因导致的BHS,椎动脉或寰枢椎融合的减压手术是最常用的治疗方式。
简介:摘要目的探讨中国Takotsubo综合征(TTS)患者的临床特征和诊治现状。方法该研究为病例汇总分析。在万方数据、中国知网、华艺台湾学术文献数据库、维普科技期刊中文数据库,以“Tako-tsubo”“Takotsubo”“Tako-tsubo心肌病”“Takotsubo心肌病”“Tako-tsubo综合征”“Takotsubo综合征”“Tako-tsubo样心肌病”“Takotsubo样心肌病”“Tako-tsubo cardiomyopathy”“Takotsubo cardiomyopathy”“应激性心肌病”“心尖部气球综合征”“心尖气球综合征”“心尖部气球样变”“心尖气球样”“心尖球形综合征”“心尖球囊样综合征”“心尖球囊样综合症”“心尖球形”为关键词,检索2007至2018年中国学者发表的TTS病例。采用2018年《TTS国际专家共识》中的诊断标准纳入病例,并排除资料不全或诊断存疑的病例。对起病时心电图呈非ST段抬高的TTS患者进行InterTAK诊断评分。根据2016年欧洲心脏病学会TTS专家共识的危险分层将纳入病例分为低危组和高危组,对两组患者进行分析和比较。结果研究纳入131篇文献中的160例TTS患者,纳入患者年龄(58.3±14.7)岁,其中女性137例(85.6%),年龄(59.6±14.0)岁。应激诱发因素包括情感应激和躯体应激124例(77.5%),其中情感压力因素83例(66.9%)。胸痛97例(60.6%),晕厥15例(9.4%),心力衰竭合并心原性休克48例(30.0%)。肌酸激酶同工酶和心肌肌钙蛋白T/I升高109例(80.1%)。心电图ST段抬高124例(77.5%)。有超声心动图记录者128例(80.0%),其中左心室射血分数<50% 78例(73.6%)。有冠状动脉造影记录者133例(83.1%),其中冠状动脉正常或单支无意义狭窄126例(94.7%)。纳入患者中典型心尖型138例(87.3%)。纳入患者入院时的误诊率为96.9%(155/160),其中误诊为急性心肌梗死141例(88.1%)。药物治疗方面,应用硝酸甘油治疗36例(30.3%),血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂38例(31.9%),β受体阻滞剂46例(38.7%),多巴胺22例(18.5%),去甲肾上腺素12例(10.1%)。行主动脉内球囊反搏术(IABP)5例(3.1%),心肺复苏术9例(5.6%)。纳入患者心功能恢复时间为7(6,15)d。InterTAK诊断评分为(51.5±18.1)分,其中>70分2例(1.3%)。高危组患者共92例,其中有3例(3.3%)复发。纳入患者中有5例死亡。结论中国TTS患者以女性为主,发病年龄较轻,重症者较为多见,早期误诊率极高,临床上以药物治疗为主。
简介:摘要A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征,女性可伴多囊卵巢综合征(PCOS)的综合征。其发病隐匿,诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者:先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症,但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示,3位患者均存在c.3769C>T(p.Gln1257Ter;Het)突变,该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后,先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变,但临床症状不同的原因。
简介:摘要该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊,且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料,并进行全外显子基因测序,结果显示,2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变,综合临床症状诊断为Alström综合征。目前已报道的84例中国Alström综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alström综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点,伴发低钾血症和胰腺炎并不常见,中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。
简介:摘要目的分析黑龙江省干燥综合征(Sjögren's syndrome,SS)患者的肠道菌群特征,为SS的诊疗提供新的证据和方向。方法收集2018年1月至2018年12月在哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科就诊的14例SS患者(SS组)和14名在本院体检的健康人(对照组)的粪便并提取粪便中细菌的DNA,扩增16S片段后测序,对测序结果进行生物信息分析。结果SS患者与正常人肠道菌群的丰度(Sobs,Chao,Ace)、谱系多样性(Pd)、菌落的多样性(Shannon,Simpson)和均匀度(Heip)均无显著差异(P>0.05)。SS患者肠道菌群中5个菌门,11个菌科和37个菌属与正常人存在着明显的差异。与正常对照组相比,在门水平上,SS患者肠道菌群中厚壁菌门,放线菌门和Saccharibacteria 3个菌门明显减少,拟杆菌门和变形菌门2个菌群明显增加,组间差异具有统计学意义(Z值分别为-4.27,-3.01,-2.57,-4.27和-2.53,P值均<0.05);在科水平上,SS患者肠道菌群中的拟杆菌科,产碱菌科、短杆菌科、柄杆菌科和诺卡氏菌科5个菌科明显增多,组间差异具有统计学意义(Z值分别为-4.09,-3.06,-2.41,-2.11和-2.11,P值均<0.05);而毛螺菌科、双歧杆菌科、红蝽菌科、拟杆菌目s24-7组、放线菌科和芽孢杆菌目XI菌科6个菌科明显减少,组间差异具有统计学意义(Z值分别为-3.17,-2.92,-3.40,-2.05,-2.05和-2.22,P值均<0.05);在属水平上,SS患者肠道菌群中拟杆菌属、Parabacteroides、瘤胃球菌科无分类信息的菌属、Parasutterella、短杆菌属、短波单胞菌属、Hungatella、Sellimonas和红球菌属明显增加,组间差异具有统计学意义(Z值分别为-4.09,-2.32,-2.03,-2.02,-2.41,-2.11,-2.16,-2.11,-2.11,P值均<0.05)。结论肠道菌群在不同的疾病中起到了相同、相似甚至相反的作用而且与人种和地域相关,拟杆菌属,布劳特氏菌属和双歧杆菌属可以对SS患者与健康人进行鉴别。
简介:摘要:围绝经期综合征是目前临床上较为常见的一种女性疾病。随着当代社会的不断进步以及人民生活质量的不断提高,广大女性对于自身的身心健康越来越重视,围绝经期综合征这一词汇也渐渐进入大众的视野。据调查,在面临工作压力和生活焦虑时,40~65岁的女性会出现一系列的相关症状,比如月经紊乱、情绪波动大、注意力不集中等。所以对于围绝经期综合征的知识普及以及健康指导至关重要。