简介：摘要目的通过分析男性不育患者染色体及AZF检查结果，了解男性不育因素中遗传因素所占的比例。方法对前来广东省计划生育专科医院门诊就诊的不育男性进行外周血染色体、AZF基因检查，分析两者的检查结果。结果2790例不育男性患者，发现509例染色体异常，染色体异常率为18.24%（509/2790）。发现304例患者AZF有缺失，AZF缺失率为10.90%（304/2790）。其中6例染色体异常合并AZF缺失，主要的遗传因素在男性不育因素中占28.92%。结论遗传因素是男性不育的主要原因；不育男性以克氏症患者最多见；Y染色体q11缺失可能合并AZF缺失。

简介：表观遗传学（epigenetic）是与遗传学（genetic）相对应的学科，已经深入发展到表观遗传组学（epigenome）水平。表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变，这种可遗传改变调控基因表达变化，是基因表达转录调控的另一个层面。因此，DNA序列作用仅在于承载遗传信息，而表观遗传的机制对其表达的时空能起到调控作用，使得相同序列的基因组呈现出不同的基因表达和沉默模式，并且这种改变能代代相传，成为基因序列和差异表达、环境作用、表型的桥梁。表观遗传异常已被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的原因。

简介：摘 要 目的 探讨遗传性朊蛋白病患者的护理措施。方法 2018年6月我院收治1例遗传性朊蛋白病患者。严密观察病情变化，做好鼻饲、口腔、呼吸道、留置导尿、膀胱冲洗和会阴护理，做好精神症状的护理，预防肺部感染、尿路感染和压力性损伤的发生，并予康复护理。结果 患者住院238天未发生压力性损伤和尿路感染，肺部感染得到控制，康复护理有积极反应。结论 本病目前尚无特殊防治措施，主要为对症处理，故加强护理，特别对并发症的预防和护理尤为重要。不仅可减少由于疾病带来的伤害，且可减轻患者痛苦，提高生活质量和延长生命。

简介：

简介：现代医学认为，绝大多数疾病的发生、发展和转归都是遗传和环境综合作用的结果，人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质（DNA）的直接或间接变化相关。医学遗传学则是研究人类遗传性疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防、治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平的一门科学。由此可见，在现代医学的教育体系中，医学遗传学课程的教育、教学有着举足轻重的地位。

简介：康医生：我今年26岁，惠有癫痫病八个月，口服托吡酯200mg／日，近五个月无癫痫发作，准备结婚。请问我可以生育小孩吗？会不会遗传？梁音（广西）

简介：药物治疗的疗效、剂量和毒性反应的个体和种族差异是临床实践和药物开发研究中的一个主要问题.在众多的影响因素中,遗传因素具有很重要的作用.本文主要从药动学和药效学两方面论述遗传因素对药物疗效和不良反应的影响,并综述了个体化用药存在的问题及前景.

简介：摘要麻醉医师所关注的多种紊乱过程中的焦点是高同型半胱氨酸血症，而不是低甲基化。轻度的同型半胱氨酸升高(即12～30μM)绝大多数是由维生素缺乏，肾功能不全，以及MTHFR突变引起的。目的讨论笑气的药物遗传学与用药安全。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论进一步了解哪些患者可以使用笑气而不担心临床相关的高同型半胱氨酸血症，将会帮助人们把笑气再坚定、安全地用上一个半世纪，甚至更久。

简介：摘要目的探讨遗传性肠癌门诊开展的效果及注意事项。方法收集2016年1月至2018年6月在本院就诊、接受遗传筛查和遗传咨询患者的信息，分析家族史采集、随访管理对于遗传门诊的作用。结果通过强化家族史问诊，使肿瘤家族史的发现率提高了13.6%。认真对胚系检测确诊的156个遗传性肠癌家系进行随访管理，共检出并处理早期肠癌5例，腺瘤性息肉12例。结论开展遗传门诊有助于规范管理遗传高危人群，需重视家族史采集和随访管理在其中的作用。

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简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：摘要不孕症是由多种病因导致的生殖障碍状态，严重危害育龄期夫妇的生殖健康。遗传异常是导致不孕症的重要原因，不孕症与遗传因素密切相关。常见的导致不孕症的遗传因素有染色体异常、拷贝数变异、Y染色体微缺失、基因突变等。对于遗传因素不孕症患者，首先应按照不孕症的诊断流程进行全面的不孕症检查，并结合特殊病史、临床表现及家系分析，进一步选择针对性的辅助检查，以明确病因诊断。遗传因素不孕症的治疗常涉及多学科综合治疗，主要包括辅助生殖技术和生育力保存。本文就不孕症的常见遗传因素及其诊治策略进行讲座。

简介：随着遗传学的发展，大部分重度和极重度感音神经性耳聋的分子发病机制逐渐明确。先天性耳聋一半以上与遗传因素有关，其中常染色体隐性遗传性聋较为常见，多表现为重度或极重度语前聋。人工耳蜗植入是治疗和康复重度和极重度感音神经性聋最有效的方法之一，我国已开展人工耳蜗植人手术约4万例。本文将介绍部分重度和极重度感旨神经性聋患者的耳聋分子发病机制，明确其遗传学病因，总结不同遗传性聋患者人工耳蜗植入术后的效果，为通过聋病綦凼诊断结果初步预测人工耳蜗植入术后效果奠定基础。

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

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简介：摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

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