简介:目的探讨妊娠合并肝功能异常的病因分布、特点和对妊娠结局的影响。方法对四川省人民医院2011年3月至2016年2月收治的260例妊娠合并肝功异常患者入院24h肝功、孕周和妊娠结局等资料进行回顾性分析。结果260例患者中,妊娠合并病毒性肝炎(viralhepatitis,HV)86例(33.08%),按血清病毒学标志物分类:慢性乙型肝炎(chronichepatitisB,CHB)78例,丙型肝炎5例,甲型肝炎3例;自身免疫性肝病、肝豆状核变性各1例(0.38%);妊娠期高血压疾病71例(27.31%),妊娠肝内胆汁淤积症(intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP)42例(16.15%),妊娠剧吐(hyperemesisgravidarum,HG)15例(5.77%),妊娠急性脂肪肝(acutefattyliverofpregnancy,AFLP)13例(5.00%),溶血、肝酶升高及血小板减少综合征7例(2.69%),妊娠期高血压疾病合并溶血、肝酶升高及血小板减少综合征5例(1.92%);原因不明19例(7.31%);妊娠合并HV可出现在任何孕期,但以晚期妊娠为主;妊娠合并妊娠期高血压疾病、ICP、AFLP患者均集中于中、晚期妊娠,尤以晚期妊娠显著;HG患者只发生于妊娠早、中期;孕16~18W及34~36W为发生肝功异常的高峰期;分析各病因肝功指标发现,ICP以总胆汁酸(totalbileacid,TBA)增高为主,其它病因以丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶增高为主,CHB转氨酶增高最显著。CHB、AFLP及ICP的总胆红素(totalbilirubin,TBIL)和TBA增高,发生黄疸;妊娠肝功能异常患者胎儿早产、宫内窘迫、死胎和产后出血率高于健康孕妇(P〈0.05)。结论妊娠期肝功能异常主要病因是HV、妊娠期高血压疾病和ICP,且以晚期妊娠为主。孕16~18W与34~36W是发生妊娠合并肝功能异常的两个主要孕期。妊娠合并肝功能异常可增加孕妇和胎儿的危险性。
简介:目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法,对2016,牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例,进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常,颈部水囊瘤OR:5.58,95%a(1.71一18.16),P=O.04;心脏系统OR:2.73,95%CI(1.02—7.29),P=0.045;余P值均大于0.05;超声软指标异常检测胎儿染色体异常,3mm〈NT≤4mmOR:2.08,95%CI(1.024.23),P=0.044;NT〉5mmOR:2.27,95%CI(1.19—4.35),P=.013;鼻骨缺失0R:7.00,95%CI(2.27~21.62),P=0.001;余P值均大于0.05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险;NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高,孕期出现建议介人性产前诊断。
简介:目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1625)、2.02%(25/1235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。
简介:目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。