简介：世界卫生组织（WHO）指出,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病;日本定义为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病;中国定义为新生儿发病率小于万分之一、人群患病率小于1/50万的疾病;

简介：早在1910年，Olsder报道1例男性青年患者反复发作心绞痛，死后尸体解剖却发现其冠状动脉正常，当时并未引起人们的足够重视直到1967年，Likoff等首先报道一组有典型劳累型心绞痛。心电图运动试验阳性而冠状动脉造影正常的女性患者，才引起临床重视。1973年，Kemp等首先将此征候群命名为X综合征。1991年，Cannon等经过多年的研究和观察提出“X综合征”的主要特点是冠状微小动脉异常。因此建议称为“微血管性心绞痛”。诊断标准为：有典型劳累心绞痛、运动实验阳性（ST段缺血型压低〉0．1mv）、左室功能及冠状动脉造影正常、麦新碱激发试验阴性，或临床上捧除冠状动脉痉挛。

简介：限局性光动力治疗(PDT)指在光照前对皮肤使用光敏剂(通常是卟啉前体)导致可调控的细胞死亡。应用光敏剂和光产生细胞的光敏性破坏早在100多年前由OscarRaab发现。他发现草履虫(淡水原生动物)在暴露于四碘四氯荧光素和光照后能够被杀死。这项技术于1905年被首次应用于临床，治疗一名70岁女性面部的鳞状细胞癌。

简介：<正>笔者系来自北京的一名防痨工作者,能认识倍受美国医界敬重、世界知名的华裔结核病专家許汉光教授,感到十分荣幸。受卫生部结核病控制中心施鸿生及上海市肺科医院何国钧二位主任之托,担负采访许教授,撰文将她介绍给国内同行,笔者受此任务引以为荣。1973年我毕业于第二军医大学,1980年从工作了13年的青海高原返回北京,结束了下放为基(1998.9)笔者系来自北京的一名防痨工作者,能认识倍受美国医界敬重、世界知名的华裔结核病专家許汉光教授,感到十分荣幸。受卫生部结核病控制中心施鸿生及上海市肺科医院何国钧二位主任之托,担负采访许教授,撰文将她介绍给国内同行,笔者受此任务引以为荣。1973年我毕业于第二军医大学,1980年从工作了13年的青海高原返回北京,结束了下放为基层服务的高原生活,开始了我的正规临床和学术生涯。我在北京309医院从事结核与呼吸病房工作12年,集中于结核病的诊治及临床研究,救治过不少疑难危重结核病人,特别是结核性脑膜炎。在国内医学杂志发表论文16篇,3次获全军科研奖。在国内最早提出化疗反应性结核病和化疗反应性脑结核病的观点,并在1990年北京举办的国际防痨和肺病联合会第16届东区结核病和呼吸疾病会议上作了报告。在20年的临床工作基础上,特别是近12年接触大量难治性结核病人,他们中往往由于多发耐药医治无效而死亡,使我盼望有朝一日能参加结核基础科研,探索耐药原因及攻克方法。1993年我以访问学者身份来到美国,几经周折终于实现了多年的愿望,进入了结核菌基础研究实验室。在贝勒医学院(BaylorMedicalCollege),我现任病理科结核病研究中心副研究员。5年来在詹姆斯·马瑟(JamesM.Musser)教授的直接指导下,我与其它研究者一起研究结核菌耐INH.SM.EMB.RFP.PZA.FQ等抗结核药的基因�

简介：本文着重讨论成人心脏和大血管病变的胸部X线表现，并与Medicine杂志第23卷6期229页中呼吸系统疾病胸部X线表现之讨论一文进行联合阅读。

简介：1998年夏,本刊委托何国钧教授,向赴美访问学者潘晞医师约稿。请她采访旅美学人许汉光,为本刊提供一篇传记文稿。此外要求作者附寄一篇作者本人简要学历小传。现将两文一并刊载。本刊谨向何、潘二位专家誌谢。——编者

简介：电子显微镜（电镜）具有高分辨率和高放大倍率，分为透射电镜（TEM）和扫描电镜（SEM），前者注重组织和细胞内的超微结构．后者则用于观察组织和细胞的表面形貌。在血液系统疾病的诊断和研究方面，从最初单纯的超微结构观察到成为某些疾病分型和鉴别诊断的重要工具，电镜在血液系统疾病中的运用正不断扩展，并越来越受到认可和重视。近年来．电镜凭借其自身优势很快成为相关研究的重要手段，在临床和研究中发挥了巨大作用。

简介：胆汁淤积(cholestasis)是指肝内外各种原因造成胆汁形成、分泌和排泄障碍,胆汁不能正常流入十二指肠而形成的病理状态,临床可表现为瘙痒、乏力、尿色加深和黄疸等、各种原因所致的以胆汁淤积为主要表现的肝胆疾病统称胆汁淤积性肝病[1]。

简介：急性中毒的诊断通过体检、采集病史以及有时候对无意识病人通过排除其他病因而作出诊断(表1)。然后与之有关的是确定毒物的性质、摄入量、摄入途径(吞入、注入、吸入或皮肤吸收)以及接触毒物的时间，以便预测未来的发展，评估其风险。

简介：1范围本标准规定了肺结核诊断依据、诊断原则和鉴别诊断。本标准适用于全国各级医疗卫生机构及其工作人员对肺结核的诊断、报告。

简介：垂体腺瘤相对少见，并且生长缓慢。症状和体征的发生常常隐匿，尤其患有无功能腺瘤时，所以患者常常就诊较晚并且经常延误诊断。因此对疾病高度警觉是十分重要的。

简介：概述及诊断标准成人Still病（AOSD）是一种病因不明,以发热、关节痛和（或）关节炎、一过性皮疹、中性粒细胞增高等为临床特征,经过详尽检查无法获得感染性疾病、恶性肿瘤、结缔组织病等疾病证据的临床综合征。该疾病的临床特点与脓毒症有许多共同点,曾被称为＂变应性亚败血症＂。

简介：大颗粒淋巴细胞（LGL）胞体较一般淋巴细胞大,胞浆较丰富,因含有多个粗大嗜苯胺蓝颗粒而得名,包含CD3-[自然杀伤（NK）细胞]和CD3＋（T细胞）2个细胞群,约占正常外周血单个核细胞的10%～15%,其中NK细胞占85%,T细胞占15%[1]。

简介：<正>匈牙利的肺结核发病率由于定期筛检而有显著的下降。随着该方法的效能的减弱,定期筛检的次数减少了。首先发病率的下降停止了,1992年中发病率上升了10%。此外,严重病例及结核菌阳性病例增加。本文旨在弄清这种趋势的原因。作者审核了

简介：<正>经临床诊断的SARS病例112例,男43例,女69例,年龄范围16-82岁,平均年龄35岁。所有患者在发病后1周内均行胸部X线检查,22例同时行胸部CT扫描。结果:112例患者在发病早期最常见的影像学表现为斑片状磨玻璃影(胸片79.5％、CT81.8％)和磨玻璃影与不规则实变或肉芽肿样病变的混合影(胸片分别为21.4％和14.％、CT分别为45.5％和27.3％)。病灶多位于中下叶(70.9％)并呈外周分布(69％)。CT可见其他改变包括小叶内间隔和小叶间隔增厚(即碎石路样改变)(36.4％)、细支气管扩

简介：脑卒中即脑血管病，是一组多病因、多危险因素、病情各异的脑部疾病，病因和危险因素之间的相关性错综复杂，给临床防治带来了困难，其发病率、致残率、死亡率很高，其各种费用惊人，造成社会、经济的沉重负担。诊断专家系统能帮助医生对脑卒中作出更精确

简介：随着人口老龄化的进展，老年疾病谱及流行趋势亦发生变化，同许多老年疾病一样，结核病的发病率及病死率向老年人推移。据1979年、1990年及2000年我国结核病流行病学抽样调查资料显示，结核病人的年龄高峰分别65岁、70岁及75岁，可见。已经逐渐向老年阶段推移，60岁以上的结核病患病率呈直线上升，同样，亦同许多老年性疾病一样。老年肺结核病人具有临床症状不典型、并发症多及多系统功能衰退、受损等特点，因而其体征、辅助检查可不典型，从而导致老年肺结核的误诊率、漏诊率较高，来自于美国疾病控制中心的报告，65岁以上生前被确诊者仅占26％，死后诊断者60％，在我国国内有报道误诊率高达80％，由于尸检率低，因此推测相当一部分的老年人肺结核病人终生得不到确诊。对老年肺结核的漏、误诊不仅造成治疗不及时．而且增加了结核病的传染源。因此，为了更好地控制结核病。

简介：垂体腺瘤占所有颅内肿瘤的10％～15％。据报道，垂体腺瘤年发病率约为O．2～2．8／10万，患病率约为8．9／10万。在尸检中，在1．5％～27％生前未被疑诊为有垂体疾病的个体中意外地发现了垂体腺瘤。这可能是由于肿瘤体积较小和／或没有明显的激素作用，故患者没有临床表现。

简介：目的分析金黄色葡萄球菌性肺炎的X线、CT表现,探讨X线、CT在早期金黄色葡萄球菌性肺炎诊断中的作用。方法回顾分析15例经痰培养、血培养及临床症状证实的金黄色葡萄球菌性肺炎患者的影像学资料并进行总结。15例患者均行常规X线正侧位摄片及CT平扫。结果15例患者中X线平片表现炎性浸润14例;表现蜂窝状、空洞、肺气囊影12例;脓胸、气胸3例;球形病灶2例。15例中CT表现都有片状肺部浸润,以两肺下叶明显,大部分分布于胸膜下。部分病例合并空洞、肺气囊影,以肺气囊影为主。结论金黄色葡萄球菌性肺炎早期诊断要结合临床症状及X线、CT表现综合分析。

简介：目的：研究肝细胞X受体α（liverXreceptorα,LXRα）基因对HepG2肝细胞胆固醇代谢相关基因表达的调控作用。方法：将特异性LXRα小片段干扰RNA（siRNA）经脂质体Lipofectamine2000介导转染人HepG2肝细胞,同时行HepG2肝细胞LXRα的激动（T0901317）实验,采用实时定量PCR方法分别测定干扰和激动前后的LXRα以及胆固醇代谢相关基因ATP结合盒（ABC）G5、ABCG8、ABCA1mRNA的表达。结果：LXRαsiRNA干扰24h后,HepG2实验组LXRαmRNA相对表达量显著低于阴性对照组（P〈0.01）,LXRαmRNA表达抑制率为86.06%。实验组ABCG5、ABCG8和ABCA1mRNA表达水平均较阴性对照组有下降趋势（P〉0.05）。HepG2加入激动剂（T0901317）48h后,实验组ABCG8和ABCA1基因表达均显著升高（P〈0.05）,但ABCG5基因表达仅有升高趋势（P〉0.05）。结论：RNA干扰使HepG2肝细胞LXRα表达受抑制,继而有使靶基因ABCG5、ABCG8、ABCA1表达降低趋势;人工合成配体T0901317与LXRα结合,使其活性增加,上调了ABCG8、ABCA1和ABCG5mRNA的表达。提示LXRα可调控HepG2肝细胞的胆固醇代谢基因。