简介：摘要报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法（HPLC）测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%，与血糖监测结果不符，而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%，符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示，先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白（HBB）基因序列测定，证实先证者HBB基因存在杂合突变（HBB：c.68A>C），支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示，先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离，使HbA1c值与血糖监测结果不一致，而毛细管电泳法可完全分离变异体，得出准确HbA1c值。临床中，HbA1c值与血糖监测不一致时，应考虑到血红蛋白病可能，采用不同方法检测HbA1c，为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。

简介：摘要糖化血红蛋白1c（HbA1c）自发现以来，一直被公认为是评价降糖疗效的核心指标。尽管在临床实践中，HbA1c的弱点不断被发现，但随着科技的进步，这些问题逐渐得到解决。尤其是标准化检测方法和质量控制体系的建立，为HbA1c的广泛应用提供了保证，目前HbA1c已成为兼具诊断和监测功能的复合型指标。HbA1c变异度与糖尿病慢性并发症的研究以及HbA1c与其他血糖监测指标转换关系的建立，部分弥补了其不能体现血糖波动的不足。因此，HbA1c尽管不够完美，但是其在糖尿病管理中的优势尚不可替代。

简介：无

简介：摘要目的对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析，明确其致病原因。方法选择2013年8月4日因"发现贫血、脾大伴尿色加深5年"于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象，并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样，进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数，利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分，利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变，利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿表现为轻中度溶血性贫血，血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低，网织红细胞比值(0.141)偏高，提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%，提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰，面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国人常见的地中海贫血基因变异，珠蛋白基因测序结果提示患儿存在HBB：c.266T>C杂合变异，其父母未见相同的变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病变异。结论患儿存在HBB：c.266T>C杂合变异，以溶血性贫血为主要临床表征，可确诊为Hb Santa Ana。

简介：摘要肿瘤细胞异常增殖所形成的缺氧微环境导致当前多种抗癌治疗效果不够理想，且加速恶性进展，增加转移。在实体瘤中，充足的氧气供应对于提高抗肿瘤治疗的敏感性是至关重要的。具有携氧功能的血红蛋白氧载体（HBOCs）能有效缓解肿瘤缺氧，并与当前多种肿瘤临床治疗手段联用，取得了良好的效果。本文通过对近5年来HBOCs研究进展及其在缓解肿瘤缺氧、增强肿瘤治疗效果方面的应用进行综述，为临床肿瘤治疗提供参考。

简介：摘要新生儿高铁血红蛋白血症是一种以青紫和低氧血症为临床表现的罕见疾病。细胞色素b5还原酶异常以及血红蛋白M症是引起遗传性高铁血红蛋白血症的主要原因。接触利多卡因、亚硝酸盐等物质则可能诱发获得性高铁血红蛋白血症。血气分析是高铁血红蛋白简便的检测方法。高铁血红蛋白血症与新生儿腹泻、酸中毒、晚发型败血症等多种疾病相关。亚甲蓝是治疗高铁血红蛋白血症的常用药物，维生素C、N-乙酰半胱氨酸、维生素B2在治疗上可能也有一定疗效。该文对新生儿高铁血红蛋白血症的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日，在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中，被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法，检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)缺失突变情况；采用PCR-反向斑点杂交法，检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常，而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇，则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较，采用线性趋势χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4 421)。2015-2019年，每年的胎儿Hb H病检出率总体比较，差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中，占比前4位的Hb H病基因型分别为-α3.7/--SEA(39.32%，173/440)，αCSα/--SEA(30.23%，133/440)，-α4.2/--SEA(14.09%，62/440)与αWSα/--SEA(10.91%，48/440)。另外，32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变，其中20例被检出合并βCD41-42/βN，6例合并βCD17/βN，2例合并βCD17/βCD17，2例合并βCD71-72/βN基因型，1例合并βCD43/βN，1例合并β-28/βN。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中，1例(0.23%)自然流产，228例(51.82%)选择人工终止妊娠；135例(30.68%)顺产分娩，65例(14.77%)剖宫产术分娩；11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样，少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中，选择人工终止妊娠者的比例较高。对生育人群广泛开展地产前中海贫血筛查及其基因检测，对预防Hb H病新生儿出生缺陷具有重要意义。

简介：摘要目的出血转化（HT）是脑梗死的主要并发症之一，并可能与临床恶化有关。评估急性前循环卒中患者卒中前慢性高血糖状态是否与HT相关。方法共纳入2014年1月至2016年6月徐州医学院附属连云港医院426例急性前循环脑梗死患者。卒中前血糖状态由糖化血红蛋白（HbA1c）表示。入院后第二天检测HbA1c及空腹血糖（FBG）值。采用美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评估入院时神经功能缺损严重程度。以改良Rankin量表（mRS）评估出院时的预后结果。发病后第（4 ± 2）天进行CT或MRI/SWI检查确定是否有HT。采用单因素和多因素Logistic回归分析评估脑梗死后HT和短期预后的危险因素。结果在纳入的426例患者中，93例（21.8%）发生HT，60例（14.1%）为出血性脑梗死，33例（7.7%）为脑实质出血。在多变量分析中，HbA1c和梗死体积是HT的独立预测因子。当患者根据FBG（FBG<7.8 mmol/L或≥ 7.8 mmol/L）进行分组时，在两组仍可发现HbA1c对HT的预测作用。在多因素Logistic回归分析中，HbA1c也是卒中后不良预后的预测因子（OR=1.482，95% CI 1.228~1.788）。结论缺血性卒中患者HbA1c升高与梗死后HT独立相关，这一结果即使在血糖控制良好的患者中仍然存在，HbA1c也是卒中后不良预后的预测因素。这些发现对于糖尿病和急性前循环梗死患者的血糖管理具有重要意义。

简介：摘要目的探讨血红蛋白（Hb）对脑卒中康复治疗远期预后的评估价值。方法选择瑞安市人民医院2018年1月至2019年1月收治的脑卒中患者168例为研究对象，均接受康复治疗，根据康复治疗前Hb水平分为Hb<120 g/L组（36例）和Hb≥120 g/L组（132例）。随访12个月，比较两组一般资料、康复治疗前后的简式Fugl-Meyer运动（FMA）评分和改良Barthel指数（MBI）评分，使用Peason相关性分析Hb水平与康复治疗后FMA评分、MBI评分的关系，采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）评价Hb预测脑卒中复发的的效能。结果Hb<120g/L组与Hb≥120g/L组性别、年龄、体质量指数（BMI）等一般资料比较，均差异无统计学意义（均P>0.05）。Hb≥120 g/L组康复治疗后FMA评分［（85.39±8.27）分］、MBI评分［（87.14±8.85）分］均明显高于Hb<120 g/L组［（79.82±6.18）分、（80.06±6.97）分］（t=5.625、6.012，均P<0.05）；经Peason相关性分析，康复治疗前Hb水平与脑卒中康复治疗后FMA评分、MBI评分均呈正相关（r=0.425、0.362，均P<0.05）；在168例患者中，随访期脑卒中复发27例（16.07%）；经ROC曲线分析，康复治疗前Hb预测随访期脑卒中复发的AUC为0.915，明显大于美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分的0.630，差异有统计学意义（Z=2.652，P<0.05）。结论康复治疗前低Hb水平的脑卒中患者远期预后更差，监测Hb水平对于预测复发的效能较好。该研究具有显著创新性和科学性，值得进一步研究应用。

简介：摘要糖尿病是缺血性卒中的重要危险因素。糖化血红蛋白(glycated hemoglobin, HbA1c)水平反映过去8~12周的平均血糖水平，是糖代谢异常和慢性高血糖的检测指标。一些研究显示，高HbA1c与急性缺血性卒中患者转归不良相关，包括接受静脉溶栓和血管内机械血栓切除治疗的患者。文章对HbA1c与急性缺血性卒中患者转归的关系进行了综述。

简介：随着糖尿病的研究发展，人们围绕血糖相关指标进行了诸多研究，除了血糖水平之外，学者还将糖化血红蛋白作为糖尿病诊断、治疗以及并发症预防的重要指标，该指标的正确检测与监测对于糖尿病治疗有着积极的意义，能够协助患者控制血糖水平，采取正确的治疗措施，预防各类并发症。很多人对糖化血红蛋白与血糖变化之间的关系认知不足，未掌握正确的检测方法，这样得到的结果不能够作为疾病治疗的依据，若患者采取了错误的检测方法，那么就会影响其血糖的调控与疾病的治疗。本文将介绍糖化血红蛋白检测的概念与意义，分析影响人体糖化血红蛋白指标的因素，同时讲解糖化血红蛋白检测的注意事项。

简介：摘要目的评估非糖尿病人群中血红蛋白糖化指数（HGI）和慢性肾脏病（CKD）的关系。方法前瞻性队列研究。基线纳入2011年12月至2012年8月于北京市石景山区苹果园社区招募的既往无CKD病史的7 407名非糖尿病受试者，依据基线HGI三分位切点分为低、中、高3个组。随访截止时比较不同水平HGI组CKD发生率。使用多因素Cox比例风险模型分析基线HGI水平是否和CKD事件相关，并检验CKD风险随HGI三分位变化的趋势。结果受试者年龄（56.4±7.5）岁，其中女性4 933名（66.6%），平均随访时间3.23年。随访期间共有107例（1.4%）新发CKD事件。从低HGI组到高HGI组，CKD发病率逐渐升高［分别为1.1%（28/2 473）、1.2%（31/2 564）、2.0%（48/2 370），P=0.016］。在校正潜在的混杂因素后，以低HGI组为参考，高HGI组CKD发生风险增加了68.5%（HR=1.685，95%CI：1.023~2.774）。CKD风险随HGI三分位水平增加而增加（趋势P值为0.028）。结论高HGI与非糖尿病患者CKD发生风险相关，HGI或可用于识别CKD高危人群。

简介：摘要目的探讨血红蛋白糖化指数（HGI）对糖尿病诊断的影响。方法本研究利用中国2型糖尿病患者恶性肿瘤发生风险的流行病学（REACTION）研究北京分中心的基线数据，选取2012年1至8月来自北京市石景山区苹果园社区资料完整的9 705名受试者作为研究对象。对受试者进行问卷调查及体格检查，检测空腹血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）、糖负荷后2 h血糖以及血脂。利用空腹血糖和HbA1c绘制散点图并建立线性回归方程，将每名受试者的FPG代入方程即得到个人的预测HbA1c值，计算HGI，HGI=实测HbA1c-预测HbA1c。最终纳入8 480名≥40岁无糖尿病史受试者。依据HGI水平三分位切点将最终纳入分析的8 480名受试者分为低HGI、中HGI、高HGI组3组，分别依据HbA1c和口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果诊断糖尿病，采用χ2检验比较3组间的糖尿病检出率，Cohen′s kappa系数评价2种标准的诊断一致性。使用有序多分类logisitc回归分析法分析HGI的影响因素。结果低HGI组（HGI<-0.197 3）2 841例，中HGI组（-0.197 3≤HGI<0.135 9）2 979例，高HGI组（HGI≥0.135 9）2 660例。单独以HbA1c≥6.5%作为诊断标准，共有905例（10.7%）被诊断为糖尿病，其中高HGI组受试者占比高达74.8%（677/905），远高于中HGI组［15.5%（140/905）］和低HGI组［9.7%（88/905）］，3组间差异有统计学意义（P<0.001）。HbA1c和OGTT的诊断一致性较差（κ=0.488），HGI是影响两者诊断一致性的主要因素。以HGI三分位分组作为因变量，有序多分类logistic回归分析结果显示，高龄、女性性别、体重指数、低密度脂蛋白胆固醇、糖负荷后2 h血糖和服用调脂药物是高HGI的影响因素（均P<0.05）。结论单独以HbA1c为糖尿病诊断标准可能会导致高HGI表型个体过度诊断，而对低HGI表型则诊断不足。

简介：摘要氧气在创面愈合过程中起着至关重要的作用。研究表明，超过97%的慢性创面处于缺氧状态，这是导致创面迁延不愈的关键因素之一。局部氧疗是一种不依赖受损的脉管系统直接向创面供氧的治疗方式，即通过特定的装置或制剂将充足的氧气传输到创面，有效促进慢性创面愈合。血红蛋白喷剂是局部氧疗的一种新形式，具有效果良好、操作简单及成本低等优势。该文就血红蛋白喷剂的发展、组成成分、安全性、供氧原理、使用方法以及在慢性创面治疗中的作用进行综述，为慢性创面治疗提供新方向。

简介：摘要目的分析α-地中海贫血血红蛋白H（HbH）病基因型与血液学表型的关系，探讨αWS型HbH（cαWSα/--SEA型）产前诊断的必要性。方法选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名，对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白含量<27 pg者及配偶同时行血红蛋白（Hb）分析和α-地中海贫血基因检测，夫妻任何一方HbA2≥3.5%时，双方同时行β基因检测。按α珠蛋白基因型分为2组：（1）静止型组（307例）：包括αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα型各46、70、47、62和82例；同期正常对照组（αα/αα型）107例。（2）HbH病组（266例）：包括αCSα/--SEA、αQSα/--SEA、αWSα/--SEA、-α3.7/--SEA和-α4.2/--SEA型各32、12、73、89和60例，同期轻型α-地中海贫血（--SEA/αα型）对照组85例。回顾性分析5种常见静止型及HbH病基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异。结果与正常对照组（αα/αα型）比较，静止型组αCSα/αα和αQSα/αα型的Hb水平较低（P均<0.01），而-α3.7/αα、-α4.2/αα和αWSα/αα型差异无统计学意义（P均>0.05）；女性个体Hb水平处于正常参考区间的αWSα/--SEA和--SEA/αα型分别占84.1%（37/44）和87.8%（36/41），而α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、αCSα/--SEA、αQSα/--SEA型则表现为中度贫血居多，分别为58.0%（29/50）、71.0%（22/31）、10/12和5/6。男性个体αWSα/--SEA和--SEA/αα型的Hb水平均在正常参考区间，而αQSα/--SEA、-α3.7/--SEA和-α4.2/--SEA型则以轻度贫血为主，分别占6/6、92.3%（36/39）、79.3%（23/29），αCSα/--SEA型的中度贫血者占70.0%（14/20）。与--SEA/αα型对照组比较，αWSα/--SEA型的红细胞计数（RBC）、Hb、红细胞压积（Hct）、红细胞分布宽度（RDW）差异无统计学意义（P均>0.05），且RBC、Hb、Hct水平均高于其他基因型HbH病（P均<0.001）。结论HbH病血液学表型与α-珠蛋白基因型密切有关，除αWSα/--SEA型外，其他非缺失型HbH病血液学表型比缺失型HbH病严重，而αWSα/--SEA型则明显轻于其他基因型HbH病且类同于--SEA/αα型。产前诊断遗传咨询中，在知情同意下，αWSα/--SEA型可免于产前诊断。

简介：摘要《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》中将糖化血红蛋白（HbA1c）≥6.5%纳入糖尿病的诊断标准。但一些生理和病理因素会通过改变红细胞寿命、血红蛋白糖基化速率或干扰HbA1c的检测，从而独立于血糖浓度影响HbA1c的水平。这些生理和病理因素包括贫血、慢性肾衰竭、妊娠、年龄、种族、药物等。临床医师在使用HbA1c时，需要关注这些常见的生理和病理因素，提高对HbA1c的认识。

简介：摘要目的回顾2010年至2018年参加上海糖化血红蛋白（HbA1c）一致性计划的实验室比对结果，分析各实验室HbA1c检测质量的演变，为进一步提高全国糖化血红蛋白检测能力提供依据。方法回顾性分析。收集2010年至2018年所有参加上海糖化血红蛋白一致性比对计划的实验室比对结果。分析各实验室所在医院分布、检测方法分布的演变。对上海糖化血红蛋白一致性比对计划中各参加实验室历年的判断标准、季度及年度通过率、偏倚、变异系数（CV）进行回顾性分析，并与国家卫健委临检中心、上海市临检中心以及美国病理家协会（CAP）开展的室间质量评价计划结果进行比较。收集2019年第一季度的比对数据，计算各实验室比对结果与靶值的偏倚、变异系数和Sigma（σ）值，并绘制Sigma结合生物医学变异参数评估模型图。结果参加实验室从上海地区9家增长至全国192家，年平均增长率为76.6%；各季度比对判断标准从允许偏差百分比为±8%提高至±6%，各参加实验室通过率从39.1%提高至近90%；各仪器方法组内的最大CV从14.3%降低至4.8%。2019年第一季度，比对结果满足6σ的实验室均近60%，95%以上的实验室满足生物学变异参数模型中的合格及以上标准。结论上海糖化血红蛋白一致性计划使各参加实验室的HbA1c检测结果一致性明显得到了提高。

简介：摘要目的探讨腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）患者血红蛋白（hemoglobin，Hb）波动与心血管预后的关系。方法回顾性分析2003年5月1日至2014年10月31日宁夏医科大学总医院PD中心稳定透析>3个月并规律随访至少1年的PD患者资料，使用Hb周期性法根据透析后1个月、3个月、6个月、12个月Hb较基线变化绝对值的平均值分为低波动组（≤10 g/L）、中波动组（>10~20 g/L）及高波动组（>20 g/L），比较各组之间的基线资料。采用Kaplan-Meier生存分析和Cox回归方程分析3组患者Hb波动与心血管相关死亡、全因死亡之间的关系。根据改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）指南及相关文献，将患者按研究终点（心血管死亡和全因死亡）时的Hb水平分为达标组（Hb≥110 g/L）和未达标组（Hb<110 g/L），采用Cox回归分析法比较两组Hb平均波动水平与心血管相关死亡的关系。采用多因素线性回归法分析PD患者Hb波动的相关因素。结果共纳入267例PD患者，男性160例（59.93%），年龄（52.66±13.72）岁，中位透析龄37（21，61）个月。患者基线Hb（透析前）为（80.16±14.89）g/L，研究结束时Hb为（105.34±22.08）g/L。与低、中波动组比较，高波动组体重指数、基线Hb水平均较低（均P<0.05）。与低波动组相比，中、高波动组估计肾小球滤过率水平均较低，高波动组尿素氮水平较高（均P<0.05）。与中波动组相比较，高波动组促红细胞生成素用量较多（P<0.05）。Kaplan-Meier生存分析结果显示，三组患者以心血管相关死亡为研究终点事件的生存率（Log-rank χ2=2.961，P=0.228）及整体生存率（Log-rank χ2=0.735，P=0.693）差异均无统计学意义。Cox回归分析结果显示，在校正了年龄、性别、血肌酐、血白蛋白后，Hb平均波动越大，心血管相关死亡风险越低（HR=0.972，95%CI 0.947~0.999，P=0.040）；在未达标组人群中，校正相关混杂因素后，Hb波动大仍是心血管相关死亡风险低的保护因素（HR=0.946，95%CI 0.903~0.992，P=0.022），但与全因死亡均无明显相关性。多因素线性回归分析结果显示，Hb波动与尿素清除指数（B=4.682，95%CI 2.480~6.884，P<0.001）及促红细胞生成素用量（B=0.001，95%CI 0~0.001，P=0.003）呈正相关，与基线Hb水平呈负相关（B=-0.554，95%CI-0.651~-0.457，P<0.001）。结论在较低的Hb水平（Hb未达标）PD患者人群中，高Hb波动度是心血管相关死亡的保护因素。在贫血治疗中，相比于Hb波动因素，采取合理的方案及时纠正贫血至达标水平，对降低PD患者心血管相关死亡的影响更大。

简介：无

简介：摘要目的探讨基于毛细管电泳技术检测的HbA2值在各类型地中海贫血(简称地贫)人群中的分布情况，评价其临床应用价值，并寻找最佳的截断值。方法对11 122例毛细管电泳结果进行回顾性分析，观察HbA2在各组人群中的分布，并用统计学方法进行多重对比和多组间两两成对比较；通过参数评估毛细管电泳技术的筛查性能；根据受试者工作曲线，确定HbA2的最佳截断值。结果HbA2中位数在各组的分布情况多重比较，差异具有统计学意义(P<0.01)；两两成对比较中，除β地贫与αβ复合型地贫分布情况差异无统计学意义(P＝1.000)外，其余各组之间两两比较，差异均具有统计学意义(P<0.01)。HbA2对β地贫的诊断效率明显优于α地贫。HbA2在α、β地贫中的最佳cut-off值分别为2.55%和3.35%。结论HbA2值在α、β地贫和阴性对照组中分布情况存在明显差异，适用于地贫筛查，尤其对β地贫的筛查效率较高。