简介:摘要目的研究非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者接受环孢素A(CsA)治疗前后生活质量的变化,并分析生活质量改善的影响因素。方法收集2014年1月至2016年1月在北京协和医院门诊初次治疗、仅使用CsA的NSAA患者,在治疗前和治疗2年后分别填写SF-36量表,与正常中国人模型(常模)比较;并调查评估患者的年龄、性别、文化程度、家庭年收入、付费方式、依从性、治疗前一般健康状况及治疗2年后的疗效,分析其与生活质量改善的关系。结果共52例患者符合入组条件,其中男性27例(51.9%),女性25例(48.1%),中位年龄48(21~85)岁。CsA治疗2年,完全治疗反应(CR)15例(28.8%),部分治疗反应(PR)25例(48.1%),无治疗反应(NR)12例(23.1%),治疗总有效率(CR+PR)76.9%。患者治疗前SF-36量表躯体和心理健康得分差于常模(P值均<0.05)。治疗后,躯体方面及总体生活质量虽仍然低于常模(P值均<0.05),但心理健康与常模比较差异无统计学意义(P值均>0.05),精力(VT)、精神健康(MH)得分高于常模[VT:(58.8±20.1)分对(52.3±20.9)分,P=0.023;MH:(65.9±17.6)分对(59.7±22.9)分,P=0.014]。不同社会背景与生活质量改善均无显著相关性。起病时体能状况评分(ECOG评分)较低者生活质量改善更大。CsA治疗有效者生活质量均得到显著改善。结论NSAA患者生活质量低于常人,CsA治疗可以改善患者的生活质量,尤其是心理健康情况。不同社会背景的患者均可从治疗中获益,而起病较重者获益更大。
简介:摘要患者为青年男性,病程19年,表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高,血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血,却常合并铁过载,祛铁治疗可改善贫血,而禁忌行脾切除术。
简介:摘要目的调查接受长期酶替代疗法(ERT)的Ⅰ型戈谢病(GD1)患者的生存质量并分析生存质量的影响因素。方法纳入自1995年1月至2017年7月于北京协和医院接受ERT且配合调查的成人GD1患者共22例,收集其临床资料,应用SF-36量表调查其生存质量,并分析影响患者生存质量的因素。结果研究纳入13例男性患者和9例女性患者,中位年龄41(24~52)岁,中位发病年龄6(1~38)岁,开始接受ERT的中位年龄为26(6~41)岁。68.2%的患者常居于我国欠发达城市,86.4%接受高中及以下教育,77.3%患者个人年收入低于3万元。基于SF-36健康调查量表,尽管GD1患者在研究开始前平均接受16(7~22)年ERT,但其生存质量与代表中国正常人群生存质量的对照组相比仍较低。脾脏切除史是影响患者躯体健康的不良因素(P<0.05)。开始ERT时年龄越小越有利于提高患者的躯体及心理健康水平(P<0.05)。心理健康不受脾脏切除史、骨受累等因素影响(P>0.05)。结论本中心GD1患者多生活于欠发达地区,学历及收入水平较低。脾脏切除史及开始接受ERT年龄是影响GD1患者长期生存质量的重要因素。即使接受长期ERT,GD1患者的生存质量仍低于健康人。
简介:摘要目的探索应用类似儿童方案治疗Ph染色体阴性青少年及年轻成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的疗效和安全性。方法回顾性分析2012年1月至2018年11月在北京协和医院确诊并且应用统一的类似儿童ALL方案治疗的71例15~39岁Ph染色体阴性ALL/淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)初治患者的临床资料和生存数据。结果71例患者中,男性46例(64.8%);中位年龄为20(15~38)岁。B-ALL/LBL占69.0%(49/71)。高危ALL占ALL总数的35.5%。诱导治疗的完全缓解率为93.0%。中位随访时间为44个月。2年累积复发率为34.6%(95% CI 27.0%~42.2%)。5年无病生存(DFS)率和总生存(OS)率分别为56.3%和64.3%。完成4个疗程化疗后一线行异基因造血干细胞移植组与化疗组患者的5年OS率差异无统计学意义(P>0.05)。非高危ALL患者的预计5年DFS率和OS率分别为63.1%和73.7%,明显高于高危ALL患者的32.0%和44.4%(P值均<0.001)。不良事件主要为血流感染、真菌感染、股骨头坏死,发生率与既往报道相当。结论类似儿童ALL方案是一种对Ph染色体阴性青少年及年轻成人ALL/LBL患者较为安全和有效的治疗方案。