简介：摘要：本文旨在探讨审计管理对企业物资资产经济责任合规的影响。通过对相关文献的综合分析和实际案例的研究，我们发现有效的审计管理能够提高企业物资资产的安全性和完整性，降低经济责任风险，确保企业的合规运营。具体来说，审计管理可以通过以下方式影响企业物资资产经济责任合规：加强内部控制、提高风险管理水平、保证财务信息的准确性和可靠性。

简介：摘要：游戏教学法在幼儿园教学中的实践应用已经引起了广泛关注。作为一种以兴趣为主、寓教于乐的教学方法，游戏教学法能够激发幼儿们的学习热情，并通过富有趣味性的游戏活动帮助他们掌握知识和技能。幼儿园教育是培养幼儿身心发展、综合能力提升的重要阶段，因此游戏教学法的应用在幼儿园教学中具有重要意义。通过将教学与游戏相结合，可以更好地满足幼儿的学习需求，促进幼儿的综合素质发展，并在轻松愉快的氛围中建立师生之间的良好互动关系。通过下文将从游戏教学法的好处、不同学科中的应用、实践案例分享、成功因素和挑战等方面来详细探究游戏教学法在幼儿园教学中的实践应用。

简介：[摘要]目的：研究分析精细化安全管理在产科病房新生儿护理中的应用效果观察。方法：研究选取我院2022年1月-12月收治的新生儿患儿100例，分为对照组与观察组，每组各50例。对照组采用常规护理，观察组采用精细化安全管理。分析比较两组患儿病房物品、手卫生合格率、感染发生率、护理满意度。结果：与对照组相比，观察组患儿病房物品、手卫生合格率、感染发生率、护理满意度较优，P<0.05，差异具有统计学意义。结论：精细化管理的实施，可有效改善病房物品、手卫生合格率、感染发生情况，提升护理满意度。

简介：摘要：在消防监督工作中消防监督执法检查工作具有重要的作用，同时也能够为人民群众的人生安全与财产安全提供重要的保障。近几年来，伴随着我国消防法律的日渐完善与优化，消防监督执法工作水平得到了一定程度上的提升。但根据当前消防执法工作的现状可分析出，在当下所使用的消防监督执法过程中还存在着需要进一步优化和解决的问题。因此，相关部门应加强对消防执法工作中所存在问题的优化力度，并将消防监督检查工作的内涵与特征作为切入点，对所存在的问题进行深入分析，进而提出行之有效的解决对策。

简介：无

简介：摘要目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析，用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异，既往未见报道。此外，胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异；CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失，涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因，对胎儿的外祖父母进行qPCR验证，证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南，c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting，PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate)；c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting)；17q12微缺失评判为致病性(pathogenic，total score：1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。

简介：摘要目的观察易罐疗法治疗慢性非特异性下背痛的临床疗效。方法选取慢性非特异性下背痛患者52例，采按随机数字表法将其分为对照组和实验组，每组患者26例。2组患者均接受常规脊柱手法治疗，实验组在常规脊柱手法的基础上增加易罐疗法以牵伸腰背肌筋膜，易罐疗法每周治疗3次，每次间隔1 d，连续治疗4周。于治疗前和治疗4周后(治疗后)采用疼痛视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI)和简易健康状况调查量表(SF-36)分别评估2组患者的疼痛程度、腰椎功能和生活质量。结果治疗后，对照组和实验组的VAS评分和ODI评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.01)，且实验组治疗后的VAS评分和ODI评分分别为(13.50±1.42)分和(6.58±2.47)分，显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.01)。治疗后，对照组和实验组的SF-36量表各项评分均与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.01)，且实验组治疗后的SF-36量表各项评分均优于对照组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论易罐疗法可显著缓解CNLBP患者的疼痛，并改善其腰椎功能和生活质量。

简介：摘要：现如今，我国的建筑工程建设有了很大进展，其对能源的消耗也在不断增加，绿色建筑工程建设越来越多。在传统的施工管理模式下，建筑工程周边的生态环境会遭到污染，周围居民的正常生活也有可能受到施工行为的干扰。因此，针对这一现状，本文首先对绿色建筑工程管理现状分析，其次探讨绿色建筑工程施工管理策略，以期在提升施工管理效率、增强施工管理效果的同时，进一步推动建筑行业的可持续发展。

简介：摘要：目前，在电力行业的发展过程中，输电线路覆盖区域广，穿越区域地形复杂，自然环境恶劣，从而增加了输电线路运维管理的难度。输电线路设备长期暴露在野外，为了掌握线路的运行状况并及时排除线路故障、缺陷或潜在隐患，每年都要投入大量人力、物力进行线路巡检。输电线路传统巡检方式为人工巡检，存在特殊地形和气象条件下巡检困难、不易发现瓶口及以上部位缺陷、巡检效率低等问题。

简介：摘要目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的大样本进行回顾性分析，探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource，ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%，α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示，原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致；原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确，差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统，结合本中心自建数据库，有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性，也让CNV的解读变得更加规范和透明。

简介：摘要关节囊纤维化是关节损伤/手术后关节挛缩形成的主要原因，其发病机制尚不清楚。确定的分子信号序列和细胞应答机制决定纤维化形成过程。目前，纤维化领域相关研究更多且更深入的集中于肝、肺、肾等内脏器官，涉及TGF-β1/Smads、Wnt/β-catenin、YAP/TAZ等多条信号通路。本文对内脏器官纤维化信号通路研究进行综述，以期为探究关节囊纤维化、关节挛缩的形成机制提供理论依据。

简介：摘要目的对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测，针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES检测发现胎儿EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X)，其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异，导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测，768位氨基酸在不同物种中高度保守，Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构，可能影响蛋白的功能。结论应用WES技术明确EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了EFTUD2基因的变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要：指出了在当前我国能源资源的发展储备中，森林资源作为其中一项重要的内容占据着重要的地位，随着国家环境保护工作意识的不断增强，对于森林资源保护工作的开展愈发重视。针对我国森林资源保护工作的发展现状，探讨了森林资源保护工作中存在的不足之处，提出了护林防火技术在森林资源保护工作中的发展策略。期望给有关人士的研究带来借鉴意义。

简介：摘要目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多，应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后，父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史，其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序，以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19] 17q12(34 822 465~36 243 365)×1，大小约1.4 Mb，为17q12微缺失综合征，遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断，为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究。根据NT值分组。结果180例中共检出染色体异常43例，其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中，CMA额外检出10例CNV异常，其中6例(4.1%，6/147)为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较，≥5.5 mm组异常发生率显著增高(P<0.05)。结论CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs；NT增厚程度与孕妇年龄无关，NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高；致病性变异可出现在不同NT增厚程度中，NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。

简介：摘要目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断。用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证。结果G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46，XX; CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域；SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端。胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常。诊断胎儿为SRY阳性46，XX男性综合征患者，其性染色体上的异常区段为新发突变。结论G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用，相互验证对于得出精准的产前诊断结果，准确指导妊娠具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果，对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例，通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例，阳性预测值为33.3%(22/66)，继续妊娠率为45.5%，且出生后表现均暂无异常；检出拷贝数变异47例，通过产前诊断确诊19例，疑似阳性3例，阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠；检出罕见常染色体非整倍体31例，通过产前诊断确诊2例嵌合型三体，疑似阳性1例，阳性预测值为9.7%，3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值，能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高，筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断，以避免不必要的引产。

简介：

简介：摘要在小学数学课堂教学中，多媒体的恰当使用，有利于激发学生学习的兴趣，使教学由静态变成动态、由抽象变为具体，突破时间和空间的限制，从而降低学生学习知识的难度，能较好吸引学生的注意力，有效提高教学效率。多媒体的应用能充分调动学生主体性，使学生在学习过程中真正成为信息加工的主体和知识意义的主动构建者。